PRADER-WILLI

作品数：28被引量：114H指数：5
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相关机构：中山大学附属第三医院北京协和医院厦门大学中南大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《天津医科大学学报》更多>>
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新生儿期Prader-Willi 综合征1 例报告被引量：1
《天津医科大学学报》2023年第2期208-211,共4页申明琪 辛玥 郑荣秀 阚璇 
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病,为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因...
关键词：新生儿 PRADER-WILLI综合征 肌张力低下 
Prader-Willi综合征患者的性激素治疗现状
《基础医学与临床》2023年第4期632-635,共4页王亮 王曦 聂敏 伍学焱 茅江峰 
国家自然科学基金(81771576,81971375);北京市自然科学基金(7202151,7212080)。
目的了解和分析Prader-Willi综合征(PWS)患者应用性激素治疗的现状,为患者将来应用性激素提供指导。方法通过问卷调查,对13岁以上患者的青春期发育、异常行为、骨骼质量、性激素治疗情况以及父母对应用性激素的态度进行分析。结果PWS患...
关键词：PRADER-WILLI综合征 性腺功能减退症 性激素替代治疗 
Prader-Willi综合征诊断与治疗被引量：5
《中华儿科杂志》2023年第2期190-192,共3页戴阳丽 邹朝春 
浙江省重点研发计划(2021C03094)。
Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病,为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难,幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。
关键词：综合征 PRADER-WILLI 
长链非编码RNA PWRN1通过PI3K/Akt信号通路对乳腺癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响被引量：3
《临床肿瘤学杂志》2022年第8期701-707,共7页程晓磊 王宗站 朱伟 孙折玉 
目的探讨长链非编码RNA Prader-Willi区域非蛋白质编码RNA 1(PWRN1)是否通过磷脂酰肌醇-3-激酶/丝氨酸苏氨酸蛋白激酶(PI3K/Akt)通路调控乳腺癌细胞增殖、侵袭和迁移过程。方法采用实时荧光定量PCR(qPCR)检测正常乳腺上皮细胞MCF-10A和...
关键词：乳腺癌 Prader-Willi区域非蛋白质编码RNA 1 磷脂酰肌醇-3-激酶/丝氨酸苏氨酸蛋白激酶通路 迁移侵袭 
Prader-Willi综合征患者腹腔镜袖状胃切除术麻醉管理1例并文献回顾被引量：1
《现代医院》2021年第9期1460-1462,共3页王瑶 郄文斌 屠伟峰 
广东省自然科学基金重点项目(2014A030311012)。
目的探讨普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者行腹腔镜手术的麻醉管理。方法报道1例PWS患者行腹腔镜下袖状胃切除术的麻醉管理,并对近十年发表的相关文献进行分析。结果本例患者通过完善的术前评估、合理的插管方式的选...
关键词：普拉德-威利综合征 腹腔镜手术 麻醉管理 
不同基因型Prader-Willi综合征患者临床生化特征和治疗效果差异分析被引量：1
《中华医学杂志》2021年第35期2760-2765,共6页于冰青 贾淞蕊 高寅洁 茅江峰 王曦 聂敏 伍学焱 
国家自然科学基金(81771576)。
目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收...
关键词：PRADER-WILLI综合征 MS-MLPA 父源缺失 甲基化异常 
不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期875-878,共4页黄武炎 李淑娜 罗华玉 文香淑 林萃 陈淑霞 赵理平 肖鸽飞 
珠海市科技项目(20191208E030013)。
目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本...
关键词：基因组印记病 Parder-Willi综合征 染色体微阵列分析 甲基化特异性PCR 
Prader-Willi综合症一例报告
《现代养生》2019年第24期123-124,共2页张蕾 
目的:探讨Prader-Willi综合症典型临床表现、诊断标准、最新治疗进展和预后,为早期诊断和治疗提供参考.方法:观察1例Prader-Willi综合症的临床表现,结合体格检查、辅助检查和基因检测等对其进行诊断和鉴别.结果:患者为11月女性,因喘息1...
关键词：普拉德-威利综合征 分子遗传 突变 激素治疗 
新生儿Prader-willi综合征1例被引量：1
《医学理论与实践》2019年第21期3515-3516,3513,共3页谭举方 朱晓芳 周艳玲 
Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病[1],又称肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后—肥胖综合征,多由于父源性15q 11.2-13区域的印迹基因不能正常表达所致,出生发病率在1/29000,平均病死率3%...
关键词：婴儿 新生 PRADER-WILLI 综合征 
一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第6期543-546,共4页高铭 庞泓 史玉林 冯小静 赵艳辉 滑君 佟丹 刘锦平 文娟 樊婷婷 邬玲仟 
沈阳市科学技术计划项目(F16-206-9-32,17-230-9-87);沈阳市遗传病诊断临床医学研究中心(18-009-4-11).
目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析...
关键词：Prader-Willi/Angelman综合征 高通量测序技术 无创产前检测 
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