MS-MLPA

作品数:5被引量:18H指数:3
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相关作者:杨永臣夏超然胡晓卢光琇李汶更多>>
相关机构:北京协和医学院上海交通大学附属儿童医院中南大学浙江农林大学更多>>
相关期刊:《现代生物医学进展》《中国优生与遗传杂志》《农业生物技术学报》《中华医学杂志》更多>>
相关基金:国家自然科学基金浙江省大学生科技创新活动计划(新苗人才计划)项目国家级大学生创新创业训练计划更多>>
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2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1872-1877,共6页贾春暘 朱韶华 程世斌 梁济慈 郝胜菊 冯暄 
目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异...
关键词:15q11-q13微重复综合征 CNV-seq MS-MLPA sSMC 产前诊断 
多重连接探针扩增技术(MLPA)在病原微生物检测与疾病诊断中的应用被引量:6
《农业生物技术学报》2021年第10期2031-2042,共12页王雨萌 周柯 邵春艳 杨永春 周莹珊 宋厚辉 
国家自然科学基金(31902249);浙江省基础公益研究计划(LQ19C180003,LGN18C180001);科技部国家重点研发计划重大动物源性病原体传入风险评估和预警技术研究(2017YFC1200500);浙江省科技重点研发计划项目(2019C02043,2019C02052,2018C02028);浙江省大学生科技创新活动计划暨新苗人才计划(2020R412022);国家级大学生创新创业训练计划(202110341037)。
多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)是一种可以在单个反应中同时对50个靶基因进行定性和半定量分析的检测方法。其主要步骤包括靶序列DNA变性、探针和靶序列DNA杂交、连接酶连接探针、PCR...
关键词:多重连接探针扩增技术(MLPA) 甲基化特异性MLPA(MS-MLPA) 病原体检测 肿瘤诊断 遗传疾病诊断 
不同基因型Prader-Willi综合征患者临床生化特征和治疗效果差异分析被引量:1
《中华医学杂志》2021年第35期2760-2765,共6页于冰青 贾淞蕊 高寅洁 茅江峰 王曦 聂敏 伍学焱 
国家自然科学基金(81771576)。
目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收...
关键词:PRADER-WILLI综合征 MS-MLPA 父源缺失 甲基化异常 
多重连接依赖性探针扩增技术及其应用进展被引量:7
《现代生物医学进展》2010年第2期362-365,294,共5页胡晓 李汶 卢光琇 
多重连接依赖性探针扩增(MLPA)是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和相对定量分析的新技术。该技术具有分辨率高、操作简便、设备要求低等诸多优势而广泛用于检测人类基因组内拷贝数变异(CNV)。近年来,MLPA在技术与应用上又有...
关键词:MLPA CNV RT-MLPA MS-MLPA Array-MLPA 
MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用被引量:4
《中华医学杂志》2008年第46期3257-3261,共5页李美蓉 王小竹 刘晓燕 杨艳玲 包新华 张月华 熊晖 钟南 秦炯 吴希如 潘虹 
目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后...
关键词:Pmder-willi综合征 ANGELMAN综合征 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增 甲基化特异性聚合酶链反应 
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