李美蓉

作品数：9被引量：14H指数：3
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发文主题：RETT综合征患儿MECP2突变分析DNA结合蛋白质类更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《北京大学学报（医学版）》《山西医科大学学报》《中华儿科杂志》《国际遗传学杂志》更多>>
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散发Rett综合征患儿新生MECP2突变亲源鉴定和X染色体失活15例分析
《中华儿科杂志》2009年第8期565-569,共5页朱兴旺 潘虹 李美蓉 包新华 张晶晶 吴希如 
目的了解Rett综合征（RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）的突变亲源起源和X染色体失活（XCI）的影响。方法选取15例临床典型RTT并经DNA测序证实存在新生MECP2突变和一个已知单核苷酸多态性位点的患儿，分别对患儿及父...
关键词：RETT综合征 X染色体失活 染色体畸变 基因 遗传 
Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因的突变被引量：1
《中华医学杂志》2009年第4期224-229,共6页李美蓉 潘虹 包新华 朱兴旺 曹广娜 张玉稚 吴希如 
国家自然科学基金（30271374）
目的了解Rett综合征（RTT）患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）和细胞周期依赖性激酶样5蛋白基因（CDKL5）突变及热点突变，建立适合临床诊断的检测方法和策略。方法对1987至2007年北京大学第一医院儿科神经专业组诊断的177例散发RTT...
关键词：RETT综合征 细胞周期蛋白质依赖激酶类 突变 甲基化CpG结合蛋白2基因 
MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用被引量：4
《中华医学杂志》2008年第46期3257-3261,共5页李美蓉 王小竹 刘晓燕 杨艳玲 包新华 张月华 熊晖 钟南 秦炯 吴希如 潘虹 
目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后...
关键词：Pmder-willi综合征 ANGELMAN综合征 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增 甲基化特异性聚合酶链反应 
长片段PCR-DNA测序方法在Rett综合征诊断中的应用
《中华儿科杂志》2007年第8期579-582,共4页李美蓉 潘虹 包新华 曹广娜 吴希如 
国家自然科学基金(30271374)
目的探讨利用长片段 PCR-DNA 测序方法检测 Rett 综合征(RTT)患儿 MECP2基因突变的可行性及临床意义。方法对40例临床诊断的 RTT 患儿用盐析法从外周血提取基因组DNA,采用长片段 PCR 同时扩增 MECP2基因的第3和第4外显子,用1.5%的琼脂...
关键词：RETT综合征 聚合酶链反应 染色体蛋白质类 非组蛋白 DNA结合蛋白质类 阻遏蛋白质类 突变 
大鼠Mecp_2基因的RNA干扰有效序列筛选
《北京大学学报（医学版）》2006年第5期529-532,共4页张玉稚 王汉森 潘虹 李美蓉 包新华 金靖 吴希如 
国家自然科学基金(30271374)资助~~
目的：以RNAi技术寻找抑制大鼠Mecp2基因表达的有效序列。方法：首先构建大鼠Mecp2基因与红色荧光蛋白（RFP）的融合基因表达质粒，然后分别与针对大鼠Mecp2基因的4个备选小干扰RNA（siRNA，small interference RNA）共转染HEK293T细胞...
关键词：DNA结合蛋白质类 DNA甲基化 RNA 小分子干扰 
Rett综合征和DNA甲基化
《国际遗传学杂志》2006年第5期384-388,共5页李美蓉 张玉稚 潘虹 
国家自然科学基金(NO.30271374;30200152)
DNA甲基化是一种在生物界普遍存在的生命现象,在染色体失活和基因印记以及基因沉默方面起着重要的作用。甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein2,MeCP2)作为一种转录抑制因子能够与甲基化的DNA结合,在基因的转录过程中发挥主...
关键词：RETT综合征 DNA甲基化 甲基化CpG结合蛋白2 甲基化CpG结合蛋白2基因 
Rett综合征X染色体失活方式及失活X染色体起源研究被引量：3
《中华儿科杂志》2006年第9期648-652,共5页姜胜玲 包新华 宋福英 潘虹 李美蓉 吴希如 
国家自然科学基金(30571015);"十五"国家科技攻关计划(2004BA720A03)
目的研究 Rett 综合征(RTT)患儿和其母亲 X 染色体失活(XCI)方式,患儿失活 X染色体来源,探讨 RTT XCI 与基因型、表型和遗传方式之间的关系。方法对55例 RTT 患儿、53例RTT 患儿的母亲、48例正常女性对照,提取其周围血白细胞 DNA,经甲...
关键词：RETT综合征 剂量补偿作用(遗传学) 基因型 表型 
Rett综合征患儿2例MECP2基因大片段缺失突变分析被引量：1
《山西医科大学学报》2006年第5期452-455,共4页李美蓉 潘虹 包新华 张玉稚 吴希如 
国家自然科学基金资助项目(30271374)
目的研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变。方法用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA,用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行突变分析,对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DNA直接...
关键词：RETT综合征 甲基化CpG结合蛋白2基因 基因大片段缺失 多重连接依赖的探针扩增 聚合酶链反应 长片段 
26例不典型Rett综合征MECP2基因的突变分析被引量：6
《中华儿科杂志》2006年第4期285-288,共4页李美蓉 潘虹 包新华 张玉稚 姜胜玲 吴希如 
国家自然科学基金资助项目(30271374;30200152)
目的了解不典型Rett综合征患儿MECP2基因的突变频率、突变类型、是否存在突变热点,寻找基因型和表型的相互关系。方法取26例不典型Rett综合征患儿外周静脉抗凝血,采用Miller′s蛋白酶K氯化钠盐析法提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MECP2...
关键词：RETT综合征 染色体蛋白质类 非组蛋白 DNA结合蛋白质类 阻遏蛋白质类 
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