钟南

作品数：12被引量：36H指数：4
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供职机构：北京大学基础医学院医学遗传学系更多>>
发文主题：家系端粒重排染色体智力低下更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《遗传》《中华儿科杂志》《国际遗传学杂志》《标记免疫分析与临床》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家科技重大专项教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
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一个自闭症家系的B淋巴细胞周期研究被引量：3
《标记免疫分析与临床》2012年第6期356-359,共4页申晨 邹小兵 邹俊华 申阿东 钟南 
国家自然科学基金(No.2007CB511902)
目的了解自闭症儿童的B淋巴细胞的细胞周期是否存在变异,为寻找自闭症的生物标志物并进一步为揭示自闭症的发病机制奠定基础。方法运用B淋巴细胞建系、淋巴细胞培养、细胞周期检测以及统计学分析的方法,对一个汉族自闭症家系进行研究。...
关键词：自闭症 B淋巴细胞 细胞周期 
一个汉族自闭症谱系障碍家系的拷贝数变异分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期654-658,共5页颜国迪 梁亚勇 王莹 黄薇 邹小兵 钟南 
教育部985基金（985-2035-39）;纽约州智力障碍与发育不全研究所基金（NYSOMRDD）
目的 对一个中国汉族自闭症谱系障碍（autistic spectrum disorder,ASD）家系进行拷贝数变异（copy number variation,CNV）的分析.方法 该家系共3例患者.建立家系成员EB病毒转染永生化的B淋巴细胞系,并提取基因组进行核型分析与Affymat...
关键词：自闭症谱系障碍 基因芯片 拷贝数变异 染色体15q11 
酵母双杂交系统3筛选人源核不均一核糖核蛋白E1的功能伙伴被引量：1
《中国组织工程研究与临床康复》2010年第20期3714-3717,共4页霍丽蓉 邹俊华 钟南 
山西医科大学青年基金项目(02200805)~~
背景:酵母双杂交系统3是目前最常用的筛选相互作用蛋白质的技术平台。目的:运用酵母双杂交系统3筛选人源核不均一核糖核蛋白E1的相互作用子。方法:构建酵母细胞表达载体hnRNPE1-pGBKT7/c-myc,转化酵母菌AH109,Western blot证实蛋白表达...
关键词：核不均一核糖核蛋白 酵母双杂交 蛋白质 相互作用子 质粒 
多重连接依赖的探针扩增方法对原发性智力低下患儿进行亚端粒重排分析被引量：8
《中华医学杂志》2009年第40期2839-2842,共4页李关蓉 王小竹 杨艳玲 张月华 熊晖 包新华 钟南 吴希如 潘虹 
目的了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率，寻找智力低下的致病原因。方法180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿，抽取外周血，乙二胺四乙酸钠（EDTA）抗凝。提取基因组DNA并进行纯化。用多重连接...
关键词：智力 染色体 端粒 多重连接依赖的探针扩增 
MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用被引量：4
《中华医学杂志》2008年第46期3257-3261,共5页李美蓉 王小竹 刘晓燕 杨艳玲 包新华 张月华 熊晖 钟南 秦炯 吴希如 潘虹 
目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后...
关键词：Pmder-willi综合征 ANGELMAN综合征 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增 甲基化特异性聚合酶链反应 
抗肌萎缩蛋白病一家系的临床、分子病理及遗传学特点被引量：3
《中华神经科杂志》2008年第9期602-606,共5页罗静 熊晖 王小竹 钟南 王静敏 姜玉武 吴希如 
国家自然科学基金资助项目（30600683）
目的分析并确定1个抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）家系的临床、分子病理及遗传学特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，对先证者行肌肉活体组织检查，采用抗层黏连蛋白α2（laminin α2，又称merosin）、抗emerin蛋白、抗...
关键词：肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白 系谱 活组织检查 免疫组织化学核酸探针 
不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组突变的检测被引量：6
《中华儿科杂志》2007年第12期906-911,共6页吴晔 姜玉武 王小竹 王慧芳 王静敏 杨艳玲 秦炯 钟南 吴希如 
教育部留学回国人员科研启动基金;北京大学第一医院留学回国基金
目的联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法检测染色体亚端粒重组,进行不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)的病因学研究。方法入选病例必须满足:①中～重度 MR/DD;②无明确围产期...
关键词：精神发育迟滞 染色体结构 端粒 重组 遗传 DNA探针 原位杂交 荧光 
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys被引量：2
《遗传》2007年第7期800-804,共5页宋书娟 闫明 王小竹 章远志 邹俊华 钟南 
"985"计划(编号:985-2-035-39);"十五"国家科技攻关项目(编号:2004BA720A03);"211"工程项目资助~~
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列,进行单链构象多态性(single strand conformational polymorp...
关键词：腓骨肌萎缩症 X-连锁 GJB1基因 突变 
A型核纤层蛋白——多种结合蛋白共同的“脚手架”被引量：1
《国际遗传学杂志》2006年第4期264-269,共6页霍丽蓉 钟南 
"985"计划(No.985-2-035-39);"十五"国家科技攻关项目(No.2004BA720A03);"211"工程
A型核纤层蛋白是核纤层的组成成分,由LMNA基因编码,是核内许多蛋白分子的共同锚定物,A型核纤层蛋白及其结合蛋白的基因突变会导致一系列组织特异性疾病,称为核纤层疾病(lamin- opathies)。为深入了解A型核纤层蛋白复合体的功能,探索核...
关键词：A型核纤层蛋白 结合伙伴 核纤层疾病 
我国小儿神经遗传病的分子诊断现况及其发展趋势被引量：1
《中华儿科杂志》2006年第7期481-483,共3页吴希如 钟南 
随着社会经济与科学技术的迅速发展，传染性疾病的发病与死亡率显著降低，儿童疾病谱已发生很大变化。从世界发展规律来看，当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时（我国2004年农村为24.6‰，城市为10．1‰），出生缺陷和遗传病...
关键词：神经遗传病 分子诊断 婴儿死亡率 小儿 公共卫生领域 传染性疾病 遗传性疾病 科学技术 社会经济 出生缺陷 
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