云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 肌营养不良蛋白

肌营养不良蛋白: 作品数：74被引量：93H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张成景捷樊绮诗钱成汤颖更多>>; 相关机构：哈尔滨医科大学全国儿童医院研究所中山大学附属第一医院宁夏医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金留学人员科技活动项目择优资助经费山西省自然科学基金更多>>

肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识被引量：2: 《中华医学遗传学杂志》2023年第8期909-914,共6页中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟上海市医学会分子诊断专科分会河南省医学会遗传医学专科分会娄桂予侯巧芳张玉薇祁娜余永国廖世秀; 国家重点研发计划(2019YFC1005103);河南省医学科技攻关计划省部共建重大项目(SBGJ202101003)。; Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如...; 关键词：肌营养不良蛋白病 DYSTROPHIN基因杜氏/贝氏肌营养不良遗传学诊断专家共识

杜氏肌营养不良症的基因和细胞治疗临床试验进展: 《中国新药与临床杂志》2023年第2期96-104,共9页石洁李景岩马仁军; 甘肃省科技厅自然科学基金(21JR7RA408)。; 杜氏肌营养不良症(DMD)是罕见的致死性X连锁隐性遗传病,系DMD基因突变导致肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏引发。患者主要表现为进行性肌无力、肌萎缩并最终死于心肺衰竭,尚无有效治疗方法。目前开展的临床试验主要包括恢复dystrophin...; 关键词：肌营养不良杜氏肌营养不良蛋白基因治疗细胞疗法

肌营养不良蛋白基因检测的评价: 《分子诊断与治疗杂志》2022年第9期1611-1614,1619,共5页胡泽斌曲守方黄传峰黄杰; 目的使用国家参考品,对人肌营养不良蛋白基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)进行评价。方法将国家参考品基因组DNA分别加入到DMD引物混合液1和DMD引物混合液2等两个PCR反应体系中,进行PCR扩增。取扩增产物1、扩增产物2和1% GeneScan ...; 关键词：杜氏进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传外显子拷贝数点突变

肌营养不良蛋白聚糖在乳腺癌原发灶与转移淋巴结中的表达及临床意义被引量：1: 《中国妇幼保健》2021年第23期5560-5562,共3页阮立为黄黎明刘芳徐潮阳孙爱静茹国美陈巍; 浙江省绍兴市科技计划项目(2012B70054)。; 目的探讨肌营养不良蛋白聚糖(DG)在乳腺癌原发灶与转移淋巴结中的表达及临床意义。方法选择2014年1月—2019年1月该院收治的130例经手术证实的合并淋巴结转移且病理资料完整的乳腺癌患者为研究对象,应用免疫组化染色方法分别检测淋巴结...; 关键词：肌营养不良蛋白聚糖乳腺癌免疫组织化学淋巴结

肌营养不良蛋白dys参与调控Hippo信号通路被引量：1: 《南开大学学报（自然科学版）》2021年第3期41-47,共7页张晓亭吴世安; 国家自然科学基金(31871992,31371974);药物化学生物学国家重点实验室开放基金。; Hippo信号通路最早在黑腹果蝇中发现,现已被证明在哺乳动物中也是保守的.Hippo通路在器官发育和组织稳态中起着重要作用,Hippo信号通路异常与许多癌症的发生相关.Hippo信号通路依赖于核心激酶级联反应,磷酸化转录共激活因子Yorkie(Yki)...; 关键词：Hippo信号通路 Wts dys 器官大小

Becker型肌营养不良心肌病的诊治进展被引量：2: 《中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文）》2021年第2期123-127,共5页罗新林樊朝美; 肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白(dystrophin,DYS)基因突变引起一组的神经肌肉疾病,包括Duchenne型肌营养不良症(DMD),Becker型肌营养不良症(BMD),X-连锁扩张型心肌病,以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于DYS基因突变导致其...; 关键词：BECKER型肌营养不良肌营养不良蛋白心肌病心力衰竭

β-DG过表达对结肠癌细胞系SW620细胞凋亡的影响: 《安徽医科大学学报》2020年第10期1491-1496,共6页钱成徐涛潘林鑫; 国家自然科学基金(编号:81700522);安徽医科大学校科研基金(编号:2018xkj021)。; 目的研究β-肌营养不良蛋白聚糖(β-DG)在HT29、HCT116、SW480、SW620等4种常见的结肠癌细胞系中的表达情况,及其过表达后对SW620结肠癌细胞凋亡及相关蛋白表达变化的影响。方法培养结肠癌细胞系,提取总蛋白进行免疫印迹,检测各细胞中...; 关键词：结肠癌 β-肌营养不良蛋白聚糖过表达细胞凋亡

机械生长因子对压力性尿失禁患者肛提肌修复作用的研究被引量：8: 《国际妇产科学杂志》2019年第4期382-386,共5页董润楠宋志英王文渊; 山西省自然科学基金(2014011042-5); 目的:通过检测女性压力性尿失禁(SUI)患者及直肠癌根治术患者肛提肌成肌细胞的存活率及层黏连蛋白(Laminin)、肌营养不良蛋白(Dystrophin)的表达情况,初步探索机械生长因子(MGF)对SUI患者的治疗作用。方法:原代分离女性SUI患者及直肠癌...; 关键词：尿失禁压力性成肌细胞骨骼肌层黏连蛋白肌营养不良蛋白机械生长因子

Duchenne型肌营养不良症腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白基因治疗研究进展被引量：2: 《中国现代神经疾病杂志》2019年第5期320-328,共9页郑卉张成; 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81100938);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);广东省自然科学基金博士启动项目(项目编号:S2011040003104);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153);南方医科大学南方医院院长基金资助项目(项目编号:2018B003)~~; Duchenne型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病,替换突变基因是其基因治疗的热点。腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性较低且能在非分化细胞中长期存在,目前已广泛应用于基因治疗的相关研究。本文拟从腺相关病毒介导的微小抗...; 关键词：肌营养不良杜氏基因治疗腺病毒科肌营养不良蛋白综述

Duchenne肌营养不良的临床表现及诊断治疗进展被引量：3: 《临床荟萃》2019年第3期212-218,共7页董惠宋学琴; Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophy)基因突变所致的X-连锁隐性遗传病,主要表现为进行性对称性骨骼肌无力和萎缩,儿童DMD起病隐匿,临床表现多样,存在运动症状和非运动性症状,容易误...; 关键词：肌营养不良杜氏肌营养不良蛋白症状和体征基因

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