染色体结构

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单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践
《华西医学》2025年第1期92-96,共5页任骏 高梦 彭翠婷 刘珊玲 
国家重点研发计划(2022YFC2703302)。
近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染...
关键词：单分子长读长测序技术 单基因遗传病 染色体结构异常 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
全国首例一体化胚胎植入前遗传学检测技术阻断染色体结构异常及TBC1D24单基因遗传病试管婴儿在空军军医大学唐都医院诞生
《空军军医大学学报》2024年第12期F0004-F0004,共1页王珺 王晓红 
目前,空军军医大学唐都医院成功实施一例一体化胚胎植入前遗传学检测技术(PGT-Plus)阻断染色体结构异常及TBCID24单基因遗传病试管婴儿,并顺利诞生,婴儿一切指标正常,身体十分健康。经查新,尚属全国首例。随着现代医学技术的不断发展,...
关键词：染色体结构异常 单基因遗传病 遗传学检测 现代医学技术 试管婴儿 唐都医院 军医大学 生育健康 
控制性卵巢刺激相关参数与染色体结构异常中新发染色体异常的关系分析
《中华生殖与避孕杂志》2024年第11期1164-1169,共6页张静 田烨 李芳 张妍 宋学茹 田文艳 陈海霞 白晓红 
国家自然科学基金面上项目(82171625);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)。
目的研究胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)周期中,控制性卵巢刺激(controlled ovarian stimulation,COS)相关参数对新发染色体异常的影响。方法采用病例对...
关键词：控制性卵巢刺激 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测 新发染色体异常 
1例卵巢功能低下合并平衡易位患者的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1431-1434,共4页傅文婷 李铭臻 钟文谣 王柏贤 
目的 对1名卵巢功能低下患者进行遗传学分析,探讨低深度全基因组测序在鉴定染色体结构异常方面的应用价值。方法 应用染色体常规G显带、低深度全基因组测序染色体结构畸变检测(LCWGS-CAT)对外周血染色体核型进行分析鉴定。结果 患者外...
关键词：卵巢功能低下 染色体结构异常 SGO2基因 全基因组测序 
例析环状染色体与染色体结构变异关系——从一道山东高考题谈起
《理科考试研究》2024年第13期61-63,共3页余中宾 
安徽省教育信息技术研究课题“活动微课在普通高中综合实践活动中应用的研究”(项目编号:AH2023102);淮南市2023年中小学教育科研课题“批判性思维对高中生物科学思维的优化策略和指导实践研究”(项目编号:JK2023006).
环状染色体与染色体结构变异密切关联,是染色体结构变异的重要来源.尝试阐述环状染色体的产生机制和类型、在细胞分裂中染色体结构变化过程,以及对遗传物质的分配的影响,以期为解决环状染色体为情境的试题奠定理论基础.
关键词：高考题 环状染色体 染色体结构变异 遗传物质 
解读遗传性耳聋:病因类型及治疗前景
《科学生活》2024年第7期102-103,共2页纪海婷 
什么是遗传性耳聋?遗传性耳聋是由于遗传物质的异常而引发的一种听力障碍。这种异常可能包括基因的突变或染色体结构的异常。遗传性耳聋这种听力损失主要分为两种类型:一种是综合征性遗传性听力损失,另一种是非综合征性遗传性听力损失...
关键词：听力损失 染色体结构 遗传性耳聋 身体部位 听力障碍 两种类型 遗传物质 
单精子测序技术在植入前胚胎染色体结构异常遗传学检测中区分罗氏易位携带者的应用
《中华男科学杂志》2024年第6期499-506,共8页廖宝琼 赖丽丹 刘如天 张琪 连文昌 谢武明 
江西省卫生健康科技计划项目(202312033)。
目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值。方法:针对1例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20份单精子样本并进行全...
关键词：罗氏易位 植入前染色体结构异常遗传学检测 单精子测序 
两个高质量菠菜野生种基因组序列发布
《农业科技与信息》2024年第6期122-122,共1页
近日,中国农业科学院蔬菜花卉研究所叶菜类蔬菜遗传育种创新团队发布了两个高质量菠菜野生种基因组序列,揭示其染色体结构,并挖掘大量与驯化相关的基因,为进一步利用菠菜野生资源、培育优质菠菜品种提供了借鉴。该研究从头组装了两个高...
关键词：染色体结构 叶菜类蔬菜 野生种 栽培种 基因组序列 创新团队 遗传育种 菠菜 
细胞内在物理特性作为细胞行为的决定因素的相关研究
《医用生物力学》2024年第S01期286-286,共1页张策 
目的探索一种新的细胞机械响应途径,基于熵驱动的机制,研究细胞骨架网络在外力作用下的重塑如何动态改变细胞核形状和基因组结构,从而影响染色质纤维和核小体的空间限制和结构变化,进而改变DNA与包装蛋白(如组蛋白和精蛋白)之间的结合比...
关键词：核小体 细胞行为 染色质纤维 染色体结构 精蛋白 机械刺激 组蛋白 机械信号 
光学基因组图谱技术在染色体结构变异检测中的应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期257-265,共9页张志强 何姝婧 李小兰 程宽 魏月娥 任姿 
国家重点研发计划(2022YFC2703200)。
目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测环状染色体、平衡易位、插入易位等染色体结构异常中的应用。方法收集2022年1月至10月因染色体结构异常在中山大学附属第六医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测并进行OGM和染色体微阵列检测...
关键词：染色体结构变异 光学基因组图谱 平衡易位 插入易位 环状染色体 
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