王小竹

作品数：13被引量：59H指数：5
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供职机构：北京大学医学部公共卫生学院更多>>
发文主题：基因突变基因缺失肌营养不良端粒表型分析更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华内科杂志》《国际遗传学杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《北京大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家科技重大专项汕头市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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SLC22A1 rs628031基因多态性与二甲双胍不良反应的关系被引量：8
《中华临床医师杂志（电子版）》2014年第6期27-30,共4页陈培贤 郭雅丽 许琪 陈大方 王小竹 张留伟 刘志科 黄东瑾 倪伟锋 陈慎仁 
广东省科技计划项目(2012B031800269);汕头市科技计划项目(汕府科[2012]113号)
目的本研究旨在观察SLC22A1 rs628031基因多态性与二甲双胍不良反应之间的关系。方法前瞻性研究93例接受单用二甲双胍口服降糖治疗的初诊2型糖尿病患者。从患者外周血白细胞中提取DNA,应用单碱基延伸法进行基因分型,并分析基因多态性与...
关键词：糖尿病 2型 多态性 单核苷酸 二甲双胍 SLC22A1 不良反应 
简并寡核苷酸引物PCR在荧光原位杂交检测染色体微缺失综合征中的应用
《国际遗传学杂志》2013年第5期185-190,195,共7页张占辉 王小竹 孟岩 闫明 刘卉 韩玲 黄昱 黄尚志 吴白燕 
国家自然科学基金（81270426）
目的优化荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）所需探针的制备工作，应用FISH检测染色体7q11．2、15q11．2以及22q11．2缺失。方法采用简并寡核苷酸引物聚合酶链式反应（degenerate oligonucleotide primedPCR，DO...
关键词：简并寡核苷酸引物聚合酶链反应 荧光原位杂交 微缺失综合征 嵌合体 
假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：14
《北京大学学报（医学版）》2010年第6期661-666,共6页张艳芝 熊晖 王小竹 王硕 罗静 王静敏 姜玉武 常杏芝 潘虹 齐建光 李万镇 袁云 吴希如 
国家自然科学基金(30600683)资助~~
目的:总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法:收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩...
关键词：肌营养不良 核酸探针 基因扩增 基因缺失 
多重连接依赖的探针扩增方法对原发性智力低下患儿进行亚端粒重排分析被引量：8
《中华医学杂志》2009年第40期2839-2842,共4页李关蓉 王小竹 杨艳玲 张月华 熊晖 包新华 钟南 吴希如 潘虹 
目的了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率，寻找智力低下的致病原因。方法180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿，抽取外周血，乙二胺四乙酸钠（EDTA）抗凝。提取基因组DNA并进行纯化。用多重连接...
关键词：智力 染色体 端粒 多重连接依赖的探针扩增 
肯尼迪病三核苷酸序列数目与发病年龄的关系被引量：10
《中华内科杂志》2009年第4期284-286,共3页鲁明 王小竹 张俊 赵海燕 孙阿萍 宋乐官 樊东升 
基金项目：国家自然科学基金（30700239）
目的探讨旨尼迪病患者三核苷酸（CAG）重复序列数目与发病年龄的关系。方法对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第一外显子测序，计算其CAG重复序列数目，并分析其与患者发病年龄间的关系。对所有患者进行Appel量表评分以...
关键词：肯尼迪病 三核苷酸重复扩增 发病年龄 
MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用被引量：4
《中华医学杂志》2008年第46期3257-3261,共5页李美蓉 王小竹 刘晓燕 杨艳玲 包新华 张月华 熊晖 钟南 秦炯 吴希如 潘虹 
目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后...
关键词：Pmder-willi综合征 ANGELMAN综合征 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增 甲基化特异性聚合酶链反应 
抗肌萎缩蛋白病一家系的临床、分子病理及遗传学特点被引量：3
《中华神经科杂志》2008年第9期602-606,共5页罗静 熊晖 王小竹 钟南 王静敏 姜玉武 吴希如 
国家自然科学基金资助项目（30600683）
目的分析并确定1个抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）家系的临床、分子病理及遗传学特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，对先证者行肌肉活体组织检查，采用抗层黏连蛋白α2（laminin α2，又称merosin）、抗emerin蛋白、抗...
关键词：肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白 系谱 活组织检查 免疫组织化学核酸探针 
不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组突变的检测被引量：6
《中华儿科杂志》2007年第12期906-911,共6页吴晔 姜玉武 王小竹 王慧芳 王静敏 杨艳玲 秦炯 钟南 吴希如 
教育部留学回国人员科研启动基金;北京大学第一医院留学回国基金
目的联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法检测染色体亚端粒重组,进行不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation/developmental delay,MR/DD)的病因学研究。方法入选病例必须满足:①中～重度 MR/DD;②无明确围产期...
关键词：精神发育迟滞 染色体结构 端粒 重组 遗传 DNA探针 原位杂交 荧光 
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys被引量：2
《遗传》2007年第7期800-804,共5页宋书娟 闫明 王小竹 章远志 邹俊华 钟南 
"985"计划(编号:985-2-035-39);"十五"国家科技攻关项目(编号:2004BA720A03);"211"工程项目资助~~
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列,进行单链构象多态性(single strand conformational polymorp...
关键词：腓骨肌萎缩症 X-连锁 GJB1基因 突变 
运用多重连接探针检测DMD被引量：5
《医学研究杂志》2006年第8期98-100,共3页王小竹 姚凤霞 卢天兰 Nanbert Zhong 
目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数。...
关键词：DMD 基因缺失 多重连接探针扩增 
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