张艳芝

作品数：8被引量：31H指数：4
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供职机构：山西省儿童医院更多>>
发文主题：分子遗传学研究家系临床表型先天性肌营养不良肌病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《国际儿科学杂志》《中华实用儿科临床杂志》《山西医药杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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新生儿李斯特菌脑膜炎11例临床分析
《国际儿科学杂志》2018年第10期805-807,共3页石凯丽 杜东海 杨银升 张临霞 张艳芝 韩虹 
目的探讨新生儿李斯特菌脑膜炎的临床表现、治疗及转归。方法对2013年3月至2016年6月山西省儿童医院收治的11例新生儿李斯特菌脑膜炎患儿的临床资料进行回顾性分析，并进行随访。结果11例患儿中，早发型9例（82%），晚发型2例（18%）。1...
关键词：新生儿 李斯特菌 单核细胞增生 细菌性脑膜炎 
多次误诊的儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作一例
《中国基层医药》2017年第17期2703-2705,I0003,共4页石凯丽 杜东海 杜丽君 张艳芝 韩虹 陶拉娣 
线粒体脑肌病是因线粒体DNA基因和（或）核DNA基因缺陷，引起线粒体结构和（或）功能异常从而导致机体能量代谢障碍，并累及肌肉和中枢神经系统等多系统的疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy...
关键词：线粒体脑肌病 卒中样发作 高乳酸血症 误诊 急性播散性脑脊髓炎 中枢神经系统 儿童 能量代谢障碍 
儿童抗NMDA受体脑炎20例临床特点及随访研究被引量：5
《山西医药杂志》2017年第15期1865-1867,共3页武运红 唐宇辉 张艳芝 
抗N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl-D-asparatic acid,NMDA）受体脑炎是一种新近被发现的严重的中枢神经系统自身免疫病,约占各型自身免疫性脑炎的70%~80%[1]。具有一定的致死危险,从而受到国内外学者的广泛关注。大部分患者具备较特征性...
关键词：NMDA受体 自身免疫病 随访研究 预后良好 中枢神经系统 二线治疗 痫样放电 脑电图异常 视频脑电图 寡克隆 
儿童抗NMDA受体脑炎16例临床分析被引量：2
《山西医科大学学报》2016年第12期1115-1117,共3页武运红 张艳芝 孙惠苗 
目的总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-asparatic acid,NMDA)受体脑炎的诊治情况,为提高其诊治水平提供依据。方法回顾性分析16例抗NMDA受体脑炎儿童的临床诊治情况。结果 16例患儿脑脊液抗NMDA受体抗体均为阳性,16例脑电图检测,...
关键词：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 儿童 精神行为异常 癫痫发作 免疫治疗 
病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良4例的表型／基因型研究被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2013年第21期1660-1664,共5页谈丹丹 杨海波 张艳芝 常杏芝 刘洁玉 韩春锡 熊晖 
国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;北京市自然科学基金（7112133）
目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良（L—CMD）患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、...
关键词：LMNA相关先天性肌营养不良 炎症性肌病 LMNA基因 突变 
一个Bethlem肌病家系的临床表型及分子遗传学研究被引量：6
《中华医学杂志》2012年第40期2820-2824,共5页杨海坡 张艳芝 丁娟 焦辉 吕俊兰 熊晖 
北京市自然科学基金（7112133）
目的分析并确立一个连续3代患病的Bethlem肌病家系的临床表型特点及基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取家庭成员外周血基因组DNA，PCR扩增COL6A1、A2和A3基因的外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯...
关键词：肌营养不良 突变 Bethlem肌病 VI胶原蛋白病 
一个肌-眼-脑病家系的临床表型和POMGNT1基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期481-484,共4页焦辉 熊晖 张艳芝 王硕 杨艳玲 吴希如 
基金项目：国家自然科学基金（30600683）
目的分析并确立1个肌-眼-脑病（muscle—eye—brain disease，MEB）家系的临床表型及POMGNT1基因突变的类型。方法收集肌-眼-脑病患儿及父母的临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，...
关键词：肌-眼-脑病 先天性肌营养不良 POMGNT1基因 突变 临床分析 
假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：14
《北京大学学报（医学版）》2010年第6期661-666,共6页张艳芝 熊晖 王小竹 王硕 罗静 王静敏 姜玉武 常杏芝 潘虹 齐建光 李万镇 袁云 吴希如 
国家自然科学基金(30600683)资助~~
目的:总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法:收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩...
关键词：肌营养不良 核酸探针 基因扩增 基因缺失 
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