丁娟

作品数：7被引量：45H指数：4
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：肌营养不良分子遗传学研究家系肌疾病测序技术更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《北京大学学报（医学版）》《中华儿科杂志》《中华医学杂志》更多>>
所获基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市重点实验室更多>>
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基于基因多态性调整华法林治疗儿童肾病综合征并发静脉血栓栓塞症二例被引量：3
《中华儿科杂志》2017年第2期146-148,共3页钟旭辉 杨晓庆 肖慧捷 向倩 丁娟 李飞天 
例1男，12岁。主因“水肿、蛋白尿3个月”入院。院外给予足量泼尼松口服4周，尿蛋白持续不缓解、水肿逐渐加重，人院前10余天血压升高（140／90mmHg，1mmHg=0．133kPa）；病程中无光过敏、皮疹、口腔溃疡、关节肿痛等不适。
关键词：静脉血栓栓塞症 肾病综合征 基因多态性 华法林 并发 儿童 治疗 血压升高 
靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用被引量：12
《中华儿科杂志》2015年第10期741-746,共6页傅晓娜 刘爱杰 杨海坡 魏翠洁 丁娟 王爽 王静敏 袁云 姜玉武 熊晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法 筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect（Panel Version 1和Panel Version 2）,采用外...
关键词：遗传性疾病 先天性 肌疾病 基因型 表型 靶向捕获二代测序技术 
婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析被引量：2
《中华儿科杂志》2015年第6期436-441,共6页丁娟 黄昱 杨海坡 张清友 侯新琳 刘雪芹 杨艳玲 能晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 分析6例婴儿型糖原累积症Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ）的临床特点.方法 回顾性分析2012年1月-2014年6月北京大学第一医院儿科诊断的6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料.对其临床特点、血生化检查、胸部X线片、超声心...
关键词：糖原累积症Ⅱ型 酸性α-葡糖苷酶 诊断 GLYCOGEN STORAGE DISEASE type Ⅱ 
Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究被引量：4
《中华儿科杂志》2015年第4期274-279,共6页魏翠洁 杨海坡 傅晓娜 刘爱杰 丁娟 宋书娟 王爽 常杏芝 杨艳玲 姜玉武 熊晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良（DMD和BMD）患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料,就诊年龄2个月～19岁,均为男性,发现合...
关键词：肌营养不良 杜氏 癫痫 基因 
肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义被引量：12
《北京大学学报（医学版）》2014年第1期130-137,共8页毛冰 熊晖 焦辉 魏翠洁 丁娟 常杏芝 杨艳玲 王爽 吴晔 刘雪芹 陈永红 杜军保 李雪迎 姜玉武 秦炯 
国家重点基础研究发展计划(973计划;2012CB944602)资助~~
目的：总结分析儿童肌病性高肌酸激酶（creatine kinase,CK）血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其他肌酶如乳酸脱氢酶（lactic dehydrogenase,LDH）、天冬氨酸氨基转移酶（aspartate aminotransferase,AST）升高的程度.方法：...
关键词：肌疾病 肌酸激酶 诊断 鉴别 儿童 
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