先天性肌营养不良

作品数：69被引量：64H指数：6
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LAMA2基因变异致新生儿期发病的先天性肌营养不良1例报告
《中国中西医结合儿科学》2023年第3期221-224,共4页陈亿仙 谭建强 吕彦兴 韦义军 蒋永江 韦拔 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190364)。
目的探讨LAMA2基因变异致先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查及对基因检测结果进行分析。方法回顾分析1例新生儿期发病的先天性1A型肌营养不良(MDC1A)患儿的临床资料,并对患儿核心家系进行LAMA2基因突变检测。结果患儿,男性,6...
关键词：先天性肌营养不良 LAMA2基因 高通量测序 新生儿 
Ullrich先天性肌营养不良合并重度肺动脉高压伴心功能不全1例
《贵州医药》2023年第4期560-562,共3页陈林 刘征 赵佩青 马秀琦 蔡娇 汪希珂 
贵州省科学技术厅科技成果应用及产业化(临床专项)[黔科合成果-LC(2021)011,GZSYQCC(2016)004];贵州省科技计划项目[黔科合基础-ZK(2021)一般411]。
VI型胶原蛋白是一种存在于肌肉、皮肤、肌腱和血管细胞外基质的微型胶原蛋白,由COL6A1、COL6A2、COL6A3独立编码的3条α链构成。Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)由于上述基因突变导致其功能缺失而出现的一种十分严重的肌病。本文报道了1...
关键词：VI型胶原蛋白 Ullrich先天性肌营养不良 重度肺动脉高压 心功能不全 
以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的儿童硒蛋白N1相关肌病1例报告
《实用临床医药杂志》2023年第7期62-66,共5页郭恩玉 李自普 王建龙 王文杰 姜山 朱洪峰 
目的探讨以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的硒蛋白N1相关肌病(SEPN1-RM)的临床特征。方法分析以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的1例SEPN1-RM患儿的临床资料,对患儿及其父母外周血基因组DNA进行全外显子高通量测序,并进行相关文献回...
关键词：儿童 睡眠 先天性肌营养不良 无创通气 呼吸功能不全 硒蛋白N1相关肌病 
以睡眠呼吸障碍为突出表现的先天性肌营养不良1例及文献综述被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2023年第3期244-246,共3页郝红琳 戴毅 黄颜 孙鹤阳 高伟芳 
睡眠呼吸障碍是普通人群中较常见的睡眠疾病,但在神经肌肉病患者中更容易出现,原因可能是原发病的呼吸肌受累。神经肌肉病是可以引起呼吸肌无力导致通气不足的疾病,而呼吸肌无力是神经肌肉病患者死亡的首要原因。当呼吸肌无力较轻时白...
关键词：睡眠呼吸障碍 神经肌肉病 通气不足 
1例Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良患儿的康复管理
《教育生物学杂志》2022年第4期323-327,共5页华晶 芮洪新 窦淑娟 张光宝 池霞 童梅玲 张敏 
南京医科大学科技发展基金(NMUB2020116)。
目的探讨Merosin蛋白缺失型先天性肌营养不良的康复管理及治疗。方法对1例Merosin缺失型先天性肌营养不良患儿的临床特征及相关评定结果进行全面分析,制定多学科团队协作的康复管理方案,包括物理治疗、作业治疗、辅助器具与环境改造、...
关键词：先天性肌营养不良 Merosin蛋白缺陷型 康复管理 多学科团队 
一例先天性肌营养不良患儿的临床特征及FKTN基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期722-726,共5页张玉新 夏艳洁 吴庆华 任依琳 孔祥东 盛光耀 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析,为临床诊断提供依据。方法应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测,发现FKTN基因可疑位点后,用Sanger测序技术对先证者父母进行验证,明确先证者的病因。结果先...
关键词：福山型先天性肌营养不良 先天性肌营养不良 FKTN基因 基因突变 
新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良1例
《临床神经病学杂志》2022年第3期231-233,共3页陈会 曾向东 刘平 王燕娟 胡文广 
LAMA2相关先天性肌营养不良系一种常染色体隐性遗传病,是最常见的先天性肌营养不良亚型,欧美国家多见,属于小儿神经系统罕见病,其预后差,致残率高。自1995年Helbling-Leclerc等[1]首次报道LAMA2基因突变可致先天性肌营养不良后,国内外...
关键词：先天性肌营养不良 罕见病 常染色体隐性遗传病 确诊病例 预后差 文献报道 病例数 新发突变 
18岁18公斤 北航男孩志做“中国霍金”
《现代家庭（上半月）》2022年第2期68-70,共3页阿航 
邢益凡6个月大时,被确诊为“先天性肌营养不良”(渐冻症的一种),导致他的脊柱严重畸形,勉强能独立坐着,但无法站立和行走。从小到大,邢益凡凭借顽强的意志和坚强的信念,一边与病魔作着斗争,一边全力以赴地读书学习,创造出了一个又一个...
关键词：读书学习 霍金 先天性肌营养不良 
“中国的霍金”邢益凡:父母为我插上一双“飞翔的翅膀”
《少年发明与创造（小学版）》2022年第1期10-11,共2页阿航 
不想让儿子成为社会的废人2003年,邢益凡出生于吉林省吉林市的一个普通工薪家庭。他出生仅6个月大时,便被医生确诊为LAMA2-相关先天性肌营养不良(渐冻症的一种),全身的肌肉几乎完全停止了生长。因骨骼肌无法支撑和保护骨骼,导致他的脊...
关键词：吉林省吉林市 霍金 先天性肌营养不良 
VI型胶原纤维蛋白型先天性肌营养不良的治疗进展
《临床医学进展》2021年第12期6013-6017,共5页曹一凡 洪思琦 
VI型胶原纤维蛋白型先天性肌营养不良是一种罕见的肌肉疾病,目前缺乏特异性、针对性的治疗方法,该文从药物治疗、基因治疗、干细胞移植、低蛋白饮食治疗等方面综述了该病治疗方向的研究进展、不足与挑战。
关键词：VI型胶原纤维蛋白型先天性肌营养不良 环孢素A 低蛋白饮食 
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