新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良1例  

作　　者：陈会 曾向东 刘平 王燕娟 胡文广 

机构地区：[1]电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院神经内科,成都611731

出　　处：《临床神经病学杂志》2022年第3期231-233,共3页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：LAMA2相关先天性肌营养不良系一种常染色体隐性遗传病,是最常见的先天性肌营养不良亚型,欧美国家多见,属于小儿神经系统罕见病,其预后差,致残率高。自1995年Helbling-Leclerc等[1]首次报道LAMA2基因突变可致先天性肌营养不良后,国内外陆续有基因确诊病例的文献报道,但涉及病例数仍比较有限。

关 键 词：先天性肌营养不良 罕见病 常染色体隐性遗传病 确诊病例 预后差 文献报道 病例数 新发突变 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]