X-连锁

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X-连锁无丙种球蛋白血症合并极早发炎症性肠病1例报告及文献复习
《河南外科学杂志》2025年第2期7-9,共3页梁煜 耿乾坤 侯广军 耿宪杰 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020605)。
目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)合并极早发炎症性肠病患儿的临床表现、组织学、病因、治疗及预后,以加深小儿外科医生对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院收治的1例XLA合并极早发炎症...
关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症 极早发炎症性肠病 回肠造口 基因突变 
X-连锁无丙种球蛋白血症合并肺炎支原体肺炎继发侵袭性曲霉菌病1例
《中华儿科杂志》2025年第4期423-426,共4页高菲 邹映雪 于玫 翟嘉 王洪 武红英 王新 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A);天津市卫生健康委员会重点学科专项(TJWJ2022XK038)。
患儿,男,6岁,主因"咳嗽伴发热3 d"于2023年12月收入天津市儿童医院马场院区神经内科。入院后给予初始抗肺炎支原体治疗后患儿体温正常,住院13 d因反复发热、气促及呼吸困难转入呼吸科进一步治疗。予氧疗、卡泊芬净抗真菌等治疗好转后出...
关键词：侵袭性曲霉菌病 肺炎支原体肺炎 
X-连锁无丙种球蛋白血症合并播散型大肠弯曲菌感染1例
《上海医药》2025年第1期20-23,82,共5页袁依诺 丁明月 孙宇新 邱超 马森林 陈明泉 
本文报告1例26岁男性患者,因左下肢溃烂8月,加重伴反复高热及行走困难3月就诊于急诊。患者来院前以皮肤软组织感染在多家医院就诊,曾接受抗生素治疗、局部清创及植皮术,但病情反复,创面难愈。入院后检查发现外周血及骨髓培养均检出大肠...
关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症 播散型大肠弯曲菌感染 免疫缺陷 
MTM1基因合并MARS1基因变异致先天性肌病1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第12期745-746,共2页郑淮武 林吉涛 张丽娟 黎媛媛 钟旭英 
先天性肌病是一组由基因变异导致的、以肌纤维特异性结构改变为特征的遗传性肌肉疾病,临床表现为程度不等的全身性肌无力、肌张力低下。本文报道1例MTM1基因变异合并MARS1单等位基因变异导致的先天性肌病新生儿,旨在加深临床医生对该病...
关键词：先天性肌病 X-连锁中央核肌病 MTM1基因 MARS1基因 2U型腓骨肌萎缩症 
NR0B1(DAX-1)基因新发突变致X-连锁先天性肾上腺发育不良1例
《中华内科杂志》2024年第8期790-794,共5页杜涓 龙洋 谭晓珍 田浩明 孙玉霞 任艳 陈涛 
X-连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)是一种罕见的先天疾病,主要表现为失盐的肾上腺皮质功能不全、低促性腺激素型性腺功能减退(HH)以及不育。本文报道1例临床主要表现为HH的迟发AHC病例,患者为青年男性,以第二性征发育不全为主要表现,性...
关键词：性腺发育不良 遗传性疾病 X连锁 先天性肾上腺发育不良 低促性腺激素型性腺功能减退 NR0B1基因 
新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期494-496,共3页邓媛鸿 马蓉 李礼 廖莹 刘黎黎 侯新琳 张瑞 
报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子...
关键词：新生儿 淋巴细胞减少 X-连锁重症联合免疫缺陷病 IL2RG基因 
NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期821-824,共4页李宗鹏 刘凯 赵向宇 李琳 
山东省自然科学基金(ZR2020QH047,ZR2021QC196);山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变...
关键词：X-连锁智力发育障碍-98 NEXMIF基因 全外显子组测序 
X-连锁无丙种球蛋白血症患儿皮下输注人免疫球蛋白的护理
《中国实用护理杂志》2024年第18期1390-1394,共5页李凤婷 王蕊 刘小玉 李佳丽 王妍 赵迺瑄 杨芹 
首都医科大学附属北京儿童医院护理专项(YHL201904)。
总结9例中国内地首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点:大剂量皮下输注人免疫球蛋白中国内地没有先例,因此需做好充分的输注前准备与护理,注意药物输注的观察与护理,做好居家用药指导,关...
关键词：护理 原发免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症 皮下丙球 
IL-2RG基因c.675 C>A突变引起X-连锁重症联合免疫缺陷病患儿的基因检测及实验室与临床结果分析
《现代检验医学杂志》2024年第3期103-108,共6页朱童 郭泽淇 王琪 武万良 谢云 孟改利 
目的探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特点和临床特征。方法分析西北妇女儿童医院儿童血液内科收治的...
关键词：白细胞介素-2 受体共同r 链基因 X- 连锁重症联合免疫缺陷病 免疫功能缺陷 
产前超声结合全外显子组测序诊断HSAS综合征1例并文献复习
《现代医用影像学》2024年第4期785-788,共4页何玉婷 张海春 
目的:分析X-连锁性脑积水综合征的基因突变位点及产前超声特点,提高产前诊断准确性及指导优生优育。方法:结合孕产史及胎儿性别,分析一例孕中期产前超声发现的胎儿脑积水,对先证者及其家庭成员行L1CAM基因突变检测。结果:产前超声示胎...
关键词：X-连锁性脑积水综合征 产前诊断 产前超声 L1CAM 
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