产前超声结合全外显子组测序诊断HSAS综合征1例并文献复习  

作　　者：何玉婷 张海春 

机构地区：[1]暨南大学附属广东省第二人民医院超声科,广东广州510317

出　　处：《现代医用影像学》2024年第4期785-788,共4页Modern Medical Imageology

摘　　要：目的:分析X-连锁性脑积水综合征的基因突变位点及产前超声特点,提高产前诊断准确性及指导优生优育。方法:结合孕产史及胎儿性别,分析一例孕中期产前超声发现的胎儿脑积水,对先证者及其家庭成员行L1CAM基因突变检测。结果:产前超声示胎儿脑积水并双手拇指内收,全外显子组测序示胎儿存在L1CAM基因的c.1224C>G(p.Asn408Lys)半合子变异,孕妇及其女儿、母亲均为携带者,引产儿为男性,且有相似不良孕史。结论:对于反复出现男性胎儿脑积水的家庭,尤其是合并拇指内收时,需考虑X-连锁性脑积水综合征可能,这对指导再次妊娠有重要意义。

关 键 词：X-连锁性脑积水综合征 产前诊断 产前超声 L1CAM 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]