Rett综合征和DNA甲基化  

Rett Syndrome and DNA Methylation

作　　者：李美蓉[1] 张玉稚[1] 潘虹[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《国际遗传学杂志》2006年第5期384-388,共5页International Journal of Genetics

基　　金：国家自然科学基金(NO.30271374;30200152)

摘　　要：DNA甲基化是一种在生物界普遍存在的生命现象,在染色体失活和基因印记以及基因沉默方面起着重要的作用。甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein2,MeCP2)作为一种转录抑制因子能够与甲基化的DNA结合,在基因的转录过程中发挥主要作用,其编码基因MECP2是神经发育性遗传病-Rett综合征的主要致病基因,现主要介绍DNA甲基化和Rett综合征之间的关系。DNA methylation is probably universal in vertebrates and plays an important role m inactivation of the X-chromosome, genomic imprinting and gene silencing. The methyl-CpG-binding protein 2 （MeCP2） is a transcriptional repressor which binds to a single symmetrically methylated CpG site to mediate transcriptional repression. Mutations in MECP2 gene cause the X-linked neurodevelopmental disease, Rett syndrome（RTY）. The article introduces the relationship between RTT syndrome and DNA methlylation.

关 键 词：RETT综合征 DNA甲基化 甲基化CpG结合蛋白2 甲基化CpG结合蛋白2基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]