甲基化异常

作品数:80被引量:161H指数:6
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6q24甲基化异常导致短暂性新生儿糖尿病一例报告
《青海医药杂志》2024年第5期57-60,共4页马春兰 
目的:通过分析1例6q24甲基化异常所致的新生儿糖尿病(NDM)病例资料,探讨基因检查对NDM治疗的指导作用。方法:2020年10月7日我院收治1例高血糖患儿,分析其病因、发病机制、临床特征、治疗及预后。结果:患儿及家属前往北京儿童医院内分泌...
关键词:新生儿糖尿病 基因 治疗 
HBV相关肝细胞癌抑癌基因甲基化异常及机制的研究进展被引量:1
《中国医学创新》2023年第23期168-175,共8页陈映均 刘同刚 
肝细胞癌(HCC)的死亡率位居世界第三,其早期诊断及晚期治疗手段有限。由于甲胎蛋白(AFP)在肝癌早期临床诊断的敏感度较低,以及人们对该病自身及生活方式认识不足,这种癌症的发病率仍在上升。乙型肝炎病毒(HBV)感染作为我国公认的导致肝...
关键词:肝细胞癌 乙型肝炎病毒 抑癌基因 DNA甲基化 
急性髓系白血病中DNA甲基化异常及相关调控基因的研究进展被引量:4
《现代肿瘤医学》2021年第19期3491-3494,共4页王玉姣 张蕊 李艳 
国家自然科学基金(编号:81600117);辽宁省沈阳市中青年科技创新人才支持计划(编号:RC170525)。
对急性髓系白血病(AML)全基因组测序及表观遗传学调控的研究,发现了一系列调控基因的突变导致DNA甲基化异常,从而导致AML的发生。其中,已有研究证实某些基因突变导致甲基化发生的作用机制,以及相对应的针对性治疗。这里我们讨论AML中导...
关键词:急性髓系白血病 DNA甲基化 基因突变 去甲基化治疗 
不同基因型Prader-Willi综合征患者临床生化特征和治疗效果差异分析被引量:1
《中华医学杂志》2021年第35期2760-2765,共6页于冰青 贾淞蕊 高寅洁 茅江峰 王曦 聂敏 伍学焱 
国家自然科学基金(81771576)。
目的:分析不同基因型Prader-Willi综合征(PWS)患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法:回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的35例PWS患者,其中男20例,女15例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))][3.0(0.8,10.0)]岁。收...
关键词:PRADER-WILLI综合征 MS-MLPA 父源缺失 甲基化异常 
精子DNA甲基化异常与精液质量相关性的研究进展被引量:5
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期188-193,共6页陈炜康 于冬冬 刘宇鹏 武志刚 
DNA甲基化是表观遗传学内容之一,在精子发生和胚胎发育中有重要作用。近年来,国内外众多研究发现男性不育症(尤其是精液质量异常)与DNA甲基化异常有关。本文重点阐述了印记基因、一些重复元件和非印记基因异常甲基化与精液质量(包括精...
关键词:精液质量 DNA甲基化 男性不育症 表观遗传学 
胰液中循环游离DNA甲基化异常在胰腺癌早期诊断中的应用被引量:4
《临床肝胆病杂志》2020年第9期2145-2148,共4页周艳 宁波 
重庆市卫健委高端医学后备人才项目(2016HBRC003)。
胰腺癌是一种起病隐匿、恶性程度极高、诊断困难的消化系统肿瘤,早期诊断是提高胰腺癌患者生存率、改善预后的关键。介绍了胰液中循环游离DNA甲基化异常与胰腺癌早期诊断的相关研究的进展,认为胰液中循环游离DNA甲基化检测有望成为胰腺...
关键词:胰腺肿瘤 胰液 DNA甲基化 早期诊断 
叶酸缺乏引起的甲基化异常在神经管缺陷中的重要性被引量:3
《生命的化学》2020年第7期992-999,共8页张丽 黄婷娟 王磊 牛勃 解军 
国家自然科学基金项目(81671462);山西省国际科技合作基金项目(201703d421022);山西省回国留学人员科研资助项目(2013-重点5)。
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一类由于神经管闭合障碍引起的出生缺陷,临床表型主要为先天性无脑畸形和脊柱裂。NTDs是一种多病因、多层次、多机制的复杂性疾病,遗传和环境因素在其发生过程中均发挥了重要作用,但其发病机制...
关键词:神经管畸形 DNA甲基化 组蛋白甲基化 m6A RNA甲基化 叶酸 
孕期酒精暴露致DNA甲基化异常对子代小鼠心脏发育相关基因表达的影响被引量:1
《中国循环杂志》2020年第3期299-304,共6页罗孝美 韩笑 彭昌 邓玲 黄丽欣 
贵州省科技计划项目[黔科合基础(2016)1177];遵义医科大学博士启动基金项目[院字(2015)4号]
目的:探讨DNA甲基化修饰失衡在孕期酒精暴露致子代小鼠心脏发育相关基因表达异常中的作用,为防治孕期饮酒所致的心脏发育畸形提供新思路。方法:选取24只健康昆明孕鼠按照随机数字表法等分为四组:正常组、对照组、酒精组、干预组。从孕期...
关键词:DNA甲基化 心脏核心转录因子 胎鼠 酒精 
DNA甲基化异常与先天性心脏病的研究进展被引量:1
《中国心血管病研究》2020年第2期160-165,共6页田苗 李晓红 陈寄梅 
国家重点研发计划(2018YFC1002600);广东省科技计划项目(2017A070701013、2017B090904034、20178030314109、20198020230003);广东省登峰计划项目(DFJH201802)。
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1%.CHD病因复杂,目前大部分病因尚不完全清楚.除了遗传因素,人们越来越多的从表观遗传学的角度探寻CHD的发病机制.DNA甲基化是目前研究最广泛的表观...
关键词:表观遗传 甲基化 先天性心脏病 法洛四联症 
DNA甲基转移酶1与维甲酸受体β在子宫颈癌变中的表达及相互关系被引量:1
《中国药物与临床》2019年第16期2725-2727,共3页战翠新 
DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase enzyme 1,DNMT1)是哺乳动物细胞中含量最多的DNMTs,作为DNMTs家族的主要成员,DNMT1对维持和调节肿瘤细胞全基因组和局部区域甲基化起着核心作用,在多种肿瘤组织中表达明显上调。DNMT1功能紊乱,可...
关键词:DNA甲基转移酶1 维甲酸受体 宫颈癌变 DNA甲基化异常 哺乳动物细胞 DNMT1 相关基因表达 全基因组 
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