新生儿期Prader-Willi 综合征1 例报告  

作　　者：申明琪[1] 辛玥[1] 郑荣秀[1] 阚璇[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院儿科,天津300052

出　　处：《天津医科大学学报》2023年第2期208-211,共4页Journal of Tianjin Medical University

摘　　要：Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等[1]于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病,为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因功能缺陷所致的一种多系统异常的复杂综合征,是导致人类致命性肥胖的常见疾病之一[2]。现将本院2021年收治的1例新生儿期PWS病例报道如下。

关 键 词：新生儿 PRADER-WILLI综合征 肌张力低下 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]