佟丹

作品数：11被引量：40H指数：5
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供职机构：沈阳市妇婴医院更多>>
发文主题：产前诊断高通量测序技术染色体核型分析拷贝数变异早期自然流产更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国妇幼保健》《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》《实用医技杂志》更多>>
所获基金：沈阳市科技计划项目沈阳市科学技术计划项目辽宁省科学技术计划项目更多>>
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两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期182-185,共4页庞泓 高铭 滑君 佟丹 赵艳辉 冯小静 
沈阳市科技计划项目(F16-206-9-32,17-230-9-87);沈阳市遗传病诊断临床医学研究中心(18-009-4-11)。
目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq...
关键词：Y染色体微缺失 染色体拷贝数变异 SRY基因 AZF因子 
一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第6期543-546,共4页高铭 庞泓 史玉林 冯小静 赵艳辉 滑君 佟丹 刘锦平 文娟 樊婷婷 邬玲仟 
沈阳市科学技术计划项目(F16-206-9-32,17-230-9-87);沈阳市遗传病诊断临床医学研究中心(18-009-4-11).
目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析...
关键词：Prader-Willi/Angelman综合征 高通量测序技术 无创产前检测 
Williams-Beuren综合征胎儿的家系诊断及无创产前检测被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2019年第3期263-266,共4页赵艳辉 庞泓 冯小静 项宇识 高铭 滑君 佟丹 邬玲仟 孙怀玉 
辽宁省科技计划项目(2011225017);沈阳市科技计划(F16-206-9-32);沈阳市科学技术计划项目(17-230-9-87);沈阳市遗传病诊断临床医学研究中心(18-009-4-11).
目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断,追溯其变异的来源,同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用高通量测序技术对胎儿脐带血...
关键词：Williams-Beuren综合征 高通量测序 微缺失 室间隔缺损 产前诊断 无创产前检测 
来源于9号染色体短臂四体的标记染色体的产前诊断被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期189-190,共2页赵艳辉 庞泓 冯小静 项宇识 高铭 佟丹 滑君 闫晓杰 魏娜 刘英 
辽宁省科学技术计划项目(2011225017);沈阳市科技专项资金(F16-206-9-32);沈阳市科技计划项目(17-230-9-87);沈阳市遗传病诊断临床医学研究中心项目(18-009-4-11).
孕妇30岁,G1P0。孕早期唐氏筛查低风险;孕19^+4周在本院超声检查提示胎儿室间隔缺损、单脐动脉、左侧脉络丛囊肿、小脑蚓部异常、双肾回声增强。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,无不良遗传病家族史。
关键词：标记染色体 9号染色体 产前诊断 短臂 室间隔缺损 脉络丛囊肿 超声检查 单脐动脉 
CNV-Seq技术在先天异常胎儿遗传学检测的应用价值研究被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2019年第2期195-198,共4页赵艳辉 庞泓 赵妍 张萌 樊婷婷 闫晓杰 佟丹 
沈阳市科技计划(F16-206-9-32);沈阳市科学技术计划项目(17-230-9-87);沈阳市遗传病诊断临床医学研究中心(18-009-4-11)
目的本研究针对先天发育异常胎儿,联合应用染色体G显带核型分析技术与CNV-Seq技术,探讨发育异常胎儿中染色体异常的发生情况;并探讨CNV-Seq技术在检测染色体异常中的应用价值。方法对发育异常胎儿的羊水或脐带血进行染色体核型分析及CNV...
关键词：出生缺陷 高通量测序技术 CNV-seq 产前诊断 
早期自然流产的遗传学因素分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2019年第1期55-57,65,共4页赵艳辉 庞泓 高铭 闫晓杰 滑君 佟丹 赵华 赵妍 陈洪 刘英 
沈阳市科技计划项目(F16-206-9-32)(17-230-9-87)(18-009-4-11)
目的对早期流产组织进行遗传学检测,并对各种染色体异常的年龄分布进行分析。方法综合应用染色体核型分析、高通量基因测序及荧光原位杂交技术,对180份稽留流产绒毛组织进行检测,分析不同年龄孕妇流产组织中染色体异常的发生率,同时分...
关键词：高通量测序技术 自然流产 荧光原位杂交技术 拷贝数变异 染色体核型分析 
一例Emanuel综合征胎儿的遗传学诊断及追溯被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期709-713,共5页赵艳辉 庞泓 高铭 冯小静 关云萍 赵华 佟丹 滑君 曹霞 何绍嵩 李岭 
辽宁省科技计划项目（2011225017）;沈阳市科技计划（F16-206-9-32）
目的对1例孕30怕周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查，追溯其发病原因，并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型，之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分...
关键词：DANDY-WALKER畸形 Emanuel综合征 标记染色体 下一代测序 产前诊断 荧光原位杂交 
76例流产绒毛细胞培养及染色体核型分析被引量：5
《中国妇幼保健》2011年第5期756-758,共3页周卫卫 冯小静 关云萍 庞鸿 张彦璎 刘志辉 佟丹 
目的:探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法:对76例流产患者无菌下取绒毛进行细胞培养及染色体核型分析。结果:76例流产绒毛中培养成功63例(82.89%)。发现36例染色体异常(57.14%),异常核型以数目异常为主(...
关键词：流产 绒毛细胞 染色体分析 
72例早期自然流产绒毛染色体分析被引量：3
《实用医技杂志》2008年第7期863-,共1页佟丹 
目的:分析自然流产的原因。方法:对72例自然流产患者绒毛染色体进行分析。结果:培养失败12例,检出核型异常34例,检出率为56.67%。异常类型有:常染色体三体、性染色体单体、三倍体、四倍体、嵌合体、常染色体结构异常等。结论:胎儿绒毛...
关键词：早期自然流产 绒毛 染色体异常 
羊水过少208例临床分析
《医学理论与实践》2008年第5期514-514,共1页佟丹 
关键词：羊水过少 胎儿窘迫 孕周 
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