DANDY-WALKER畸形

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神经皮肤黑变病(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2023年第6期681-684,共4页陈瑞芳 荆鹿超 关鸿志 赵松耀 李世泽 
目的 探讨神经皮肤黑变病(NCM)的临床特点,提高临床医生对NCM的认识。方法 报道1例以头晕头痛为首发表现NCM患者的临床表现、辅助检查及诊治经过,并结合文献复习进行分析。结果 患者男性,42岁。急性起病,主要表现为头晕头痛。头颅MRI检...
关键词：神经皮肤黑变病 先天性黑素细胞痣 DANDY-WALKER畸形 
Dandy-Walker畸形的产前超声诊断研究进展被引量：3
《中华超声影像学杂志》2022年第7期638-642,共5页孙丽娟 郭翠霞 吴青青 
国家自然科学基金项目(81701704,81971619);北京市自然科学基金项目(7204263)。
Dandy-Walker畸形属于颅后窝畸形之一,发病率较低,为1/(10000~30000)。Dandy-Walker畸形在产前容易与颅后窝畸形的其他疾病相混淆,鉴于颅后窝囊性病变一般预后较好,而Dandy-Walker畸形预后较差,因此产前进行鉴别诊断十分必要。笔者就Dan...
关键词：DANDY-WALKER畸形 颅后窝畸形 超声诊断 产前诊断 神经系统畸形 
儿童危重型甲基丙二酸血症临床特点及基因分析被引量：3
《临床儿科杂志》2019年第12期885-888,共4页刘敏 崔利丹 王琪 
目的分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在2个及以上脏...
关键词：甲基丙二酸血症 纤维蛋白原 DANDY-WALKER畸形 
罕见成人Dandy-walker畸形尸检1例
《中国法医学杂志》2018年第5期539-540,共2页龚道银 屈波 朱柯霓 孙雪英 杨天林 陈鲜 
1案例资料 1.1简要案情刘某,女,47岁。某年2月5日,因纠纷被人打伤后昏迷,约20分钟后苏醒,呕吐数次。入院查体：右颞顶部有一0.5cm不规则裂口,全身多处软组织挫伤。予以镇痛、对症等处理。2月9日行MRI检查,提示脑部畸形伴脑积水,各脑室...
关键词：法医病理学 DANDY-WALKER畸形 
三维超声测量胎儿胼胝体-小脑幕夹角的方法及临床价值被引量：4
《中国超声医学杂志》2018年第1期50-53,共4页苏淇琛 杨海南 吕国荣 
目的建立中晚孕期正常胎儿胼胝体-小脑幕夹角(CTA)正常参考值范围,并评估其在单纯性枕大池增宽(MCM)及DWM中的应用价值。方法采用三维超声容积对比成像(3DUS-VCI)技术测量350例21~32孕周正常单胎胎儿CTA,分析其与孕周的关系,并按照上述...
关键词：三维超声 胎儿 胼胝体-小脑幕夹角 单纯性枕大池增宽 DANDY-WALKER畸形 
一例Emanuel综合征胎儿的遗传学诊断及追溯被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期709-713,共5页赵艳辉 庞泓 高铭 冯小静 关云萍 赵华 佟丹 滑君 曹霞 何绍嵩 李岭 
辽宁省科技计划项目（2011225017）;沈阳市科技计划（F16-206-9-32）
目的对1例孕30怕周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查，追溯其发病原因，并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型，之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分...
关键词：DANDY-WALKER畸形 Emanuel综合征 标记染色体 下一代测序 产前诊断 荧光原位杂交 
三维超声第三平面观察及测量小脑蚓部
《临床心身疾病杂志》2016年第S2期40-41,共2页高薇 任辉 纪学芹 锁耀宇 丁莉莉 史瑞仙 夏燕 
目的：探讨运用三维超声第三平面观察及测量小脑蚓部；方法：利用三维超声第三切面对379例孕22-35周正常孕妇进行小脑蚓部大小及面积测量；结果：对正常孕妇进行测量的小脑蚓部随着孕周增大，面积也逐渐增大，二者呈正相关。结论：三维...
关键词：胎儿 蚓部 DANDY-WALKER畸形 三维超声 
平滑脑并Dandy-Walker畸形一例及文献复习
《临床医学》2016年第3期126-126,F0003,共2页周雄 
患儿,男,出生13 d,患儿系母亲第5次妊娠孕38＋5周经阴道成功分娩第2胎,患儿Apgar 8~9分,出生体质量3.25 kg,羊水清亮,胎盘完整、脐带绕颈1周。患儿生后一般情况可,生后12 d开始出现间断眨眼,后发作逐渐频繁,伴反应差,喉部可闻及喘鸣音,...
关键词：平滑脑 喘鸣音 癫痫病史 四肢抽搐 面色青紫 抗癫痫药物 脐带绕颈 体质量 脑回 磁共振扫描 
超声检测孕11~13^(+6)周胎儿颅后窝结构的临床研究被引量：2
《临床超声医学杂志》2015年第12期805-808,共4页徐英 孟卓 钟文明 汪云 周刚 林小影 
深圳市宝安区科技计划项目(2014287)
目的探讨Dandy-Walker畸形胎儿早孕期颅后窝结构是否有所改变,同时建立孕11~13+6周胎儿颅后窝结构的正常参考值范围。方法在我院接受孕11~13+6周颈项透明层厚度筛查并存有原始图像的胎儿中,随机选取正常胎儿245例和Dandy-Walker畸形胎儿...
关键词：超声检查 DANDY-WALKER畸形 孕11~13+6周 胎儿 
胼胝体发育不良伴Dandy-Walker畸形一例被引量：2
《中国医师杂志》2015年第7期1105-1106,共2页孟庆进 谷菲 
患者,男,23岁,无业.因“发作性抽搐伴意识不清18年加重1个月”于2011年11月16日入院.患者于18年前无明显诱因出现抽搐伴意识不清,抽搐时双眼上视、口吐白沫、牙关紧闭,上肢屈曲、下肢伸直,持续约半分钟后缓解,意识恢复正常,伴有舌咬伤,...
关键词：胼胝体/畸形 丹迪-沃克综合征/并发症 病例报告 
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