神经皮肤黑变病(附1例报告及文献复习)  

作　　者：陈瑞芳 荆鹿超 关鸿志[2] 赵松耀 李世泽 

机构地区：[1]郑州大学附属郑州中心医院神经内科,郑州450000 [2]中国医学科学院北京协和医院神经科,北京100730

出　　处：《中国临床神经科学》2023年第6期681-684,共4页Chinese Journal of Clinical Neurosciences

摘　　要：目的 探讨神经皮肤黑变病(NCM)的临床特点,提高临床医生对NCM的认识。方法 报道1例以头晕头痛为首发表现NCM患者的临床表现、辅助检查及诊治经过,并结合文献复习进行分析。结果 患者男性,42岁。急性起病,主要表现为头晕头痛。头颅MRI检查提示:右侧颞叶短T1信号;增强后结节状强化,部分脑沟、环池、外侧裂池、小脑幕及软脑膜弥漫性线状强化。脑脊液检查:细胞数正常,蛋白(1 742.7 mg·L^(-1))升高。结合患者有先天性黑素细胞痣(CMN)病史,诊断NCM。患者脑脊液黑素细胞学检查阴性,后行脑组织活检,术野内见右侧颞叶软脑膜呈黑色。光镜下见病变脑组织大量黑素细胞,弥漫散在排列,充满黑素颗粒;免疫组化检查Vimentin、S100蛋白和HMB45均呈阳性,Ki67指数>10%,符合恶性黑素瘤;同时进行的CMN病理检查无恶变倾向,为NCM确诊病例。结论 成人NCM非常罕见,临床症状多样,对于存在CMN又有神经系统症状的患者,临床医生需考虑NCM可能,掌握NCM患者的头颅MRI征象,行脑脊液黑素细胞学检查及必要时的活检有助于早期诊断。

关 键 词：神经皮肤黑变病 先天性黑素细胞痣 DANDY-WALKER畸形 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学] R748.3[医药卫生—临床医学]