PTPN11基因突变致老年豹纹综合征1例  

A case of leopard print syndrome caused by a mutation in the PTPN11 gene

作　　者：蔡飞 江丹娜[1] 张南龙 邵明 Cai Fei;Jiang Danna;Zhang Nanlong;Shao Ming(Internal Medicine-Cardiovascular Department,Ningbo Municipal Hospital of Traditional Chinese Medicine(Ningbo Hospital Affiliated to Zhejiang University of Traditional Chinese Medicine),Ningbo 315010,China)

机构地区：[1]宁波市中医院(浙江中医药大学附属宁波医院)科室心内科,宁波315010

出　　处：《中华老年医学杂志》2023年第2期211-212,共2页Chinese Journal of Geriatrics

基　　金：宁波市医学科技计划项目(2018A37)。

摘　　要：豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现,主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑,劳作时胸闷50年,近3年出现活动后气促,外院多次就诊均诊断为肥厚型心肌病、心功能不全。此次住院临床诊断豹纹综合征,经基因测定进一步证实为PTPN11基因突变所致的豹纹综合征,这是至今为止国内外文献报道的年龄最大的1例患者。本病例提示豹纹综合征伴非梗阻性心肌肥厚者病情进展可能较为缓慢。多发雀斑样痣伴心肌肥厚者,需除外豹纹综合征,以便早期预防潜在的心血管风险。

关 键 词：豹纹综合征 心肌病 肥大性 家族性 雀斑样痣 突变 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]