累及喉部的Ⅰ型神经纤维瘤病1例  

Neurofibromatosis type 1 involving the larynx:a case report

作　　者：魏兴梅 王茹[1] 程丽宇 李彦如[1] 杨庆文[1] 徐文[1] Wei Xingmei;Wang Ru;Cheng Liyu;Li Yanru;Yang Qingwen;Xu Wen(Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Beijing Tongren Hospital,Capital Medical University Key Laboratory of Otolaryngology Head and Neck Surgery(Capital Medical University),Ministry of Education,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100730

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第2期154-156,共3页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

摘　　要：本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。患儿女,7岁,因“出生后睡眠打鼾,加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑,术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变c.246_247delTC(p.Q83Vfs*23)。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm,实性,血供不丰富,术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解,无喉水肿及呼吸困难发生,预后良好。术后随访半年,患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。

关 键 词：神经纤维瘤 视神经胶质瘤 法洛四联症 心脏手术 大体标本 喉水肿 气道梗阻 牛奶咖啡斑 

分 类 号：R739.65[医药卫生—肿瘤]