新发突变致表现为胆绞痛的遗传性球形红细胞增多症1例  

作　　者：郑玉凤 杨永峰 

机构地区：[1]南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科,江苏210003

出　　处：《肝脏》2023年第2期266-268,共3页Chinese Hepatology

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81970454);江苏省卫健委重点科研项目(ZD2021061)。

摘　　要：患者,女,16岁。2020年11月06日因“反复腹痛、眼黄、肤黄3个月余”于我院就诊,患者3个月前无明显诱因出现眼黄、肤黄、上腹部疼痛不适、持续性胀痛,伴有腰痛、恶心、呕吐,无畏寒、发热、腹泻,当地医院初步诊断为胆囊结石,脾大,予以对症治疗后好转。

关 键 词：遗传性球形红细胞增多症 突变 胆石症 胆绞痛 

分 类 号：R555.1[医药卫生—血液循环系统疾病]