1例新型FGA基因纯合突变导致的遗传性纤维蛋白缺陷症家系分析  

作　　者：杨敏 钟硕贤[1] 林荣万 蒙火凤 谭会柳 谭碧玉 陈淑琴 刘焕亮[1,3] 郑丽 

机构地区：[1]中山大学附属第六医院临床检验科,广东广州510655 [2]中山大学附属第六医院妇科,广东广州510655 [3]广东省胃肠病学研究所,广东广州510655

出　　处：《检验医学与临床》2023年第6期862-864,共3页Laboratory Medicine and Clinic

基　　金：中山大学附属第六医院学科建设支撑经费-突出贡献学科(X20210501202200007)。

摘　　要：纤维蛋白原(FIB)是一个由Aα链,Bβ链和γ链3对多肽链组成的,由29个链间二硫键连接而成的相对分子质量为340×10^(3)的糖蛋白。3条肽链分别由FIB α链(FGA)、FIBβ链(FGB)和FIBγ链(FGG)3个同源基因编码^([1])。遗传性FIB缺陷症(CFD)主要分为Ⅰ型和Ⅱ型两种类型,Ⅰ型为FIB数量减少,包括低纤维蛋白血症和无纤维蛋白血症;Ⅱ型则为患者血浆中FIB数量正常或减少,但活性水平不成比例的显著降低.

关 键 词：遗传性纤维蛋白缺陷症 家系分析 纤维蛋白原 基因突变 

分 类 号：R554.5[医药卫生—血液循环系统疾病]