家族性醛固酮增多症研究现状与思考  

Current status and reflections of familial hyperaldosteronism

作　　者：石小丽 杨雁[1] 余学锋[1] Shi Xiaoli;Yang Yan;Yu Xuefeng(Department of Endocrinology,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Branch of National Clinical Research Center for Metabolic Disease,Wuhan 430030,China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科、国家代谢性疾病临床医学研究中心湖北省分中心,武汉430030

出　　处：《中华内科杂志》2023年第3期247-250,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：家族性醛固酮增多症(FH)为原发性醛固酮增多症(PA)的罕见类型。近年来,由于基因测序技术的飞速发展,关于FH的研究取得了重大进展,尤其是发病机制的分子遗传学研究,至今已有4种FH被报道,分别为FHⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型,这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少,临床认识不足,本文对FH的研究现状进行总结,以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。

关 键 词：醛固酮增多症 遗传 罕见病 家族性醛固酮增多症 分子遗传学 

分 类 号：R586.24[医药卫生—内分泌]