Alstrom综合征两例报道  

Alstrom syndrome:two cases report

作　　者：王云芳[1] 万小艳 牛瑞兰[1] 杨睿斐 刘静[1] 权金星[1] 王金羊[1] WANG Yunfang;WAN Xiaoyan;NIU Ruilan(Department of Endocrinology,Gansu Provincial Hospital,Lanzhou 730000,China)

机构地区：[1]甘肃省人民医院内分泌科,兰州730000 [2]庄浪县人民医院内分泌科

出　　处：《中国糖尿病杂志》2023年第2期139-144,共6页Chinese Journal of Diabetes

基　　金：国家自然科学基金(81760147、81560143);国家重点研发计划项目(2018YFC1311502);甘肃省自然科学基金(21JR1RA013);2019年度甘肃省人民医院科研基金项目(2019-320)。

摘　　要：通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征(AS)患者进行基因检测,ALMS1基因编码区第8外显子发现c.3902C>A纯合无义突变。AS是罕见的常染色体隐性遗传病,需加强认识以提高临床诊治率。Two patients with Alstrom syndrome(AS)were evaluated by high-throughput trio whole-exome sequencing.The homozygous nonsense mutation of c.3902C>Awas found in exon 8 of ALMS1gene.AS is a rare autosomal recessive disease with few clinical reports.It is necessary to strengthen the awareness of the disease and improve the clinical practice.

关 键 词：Alstrom综合征 ALMS1基因 基因突变 

分 类 号：R587.2[医药卫生—内分泌] R774.1[医药卫生—内科学]