胎儿半椎体畸形妊娠期管理及遗传咨询临床分析  

作　　者：边欣怡 曾万江 韩东吉 石鑫玮[1] 乔福元[1] 冯玲 吴媛媛 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科,武汉430030 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院麻醉科,武汉430030

出　　处：《现代妇产科进展》2023年第3期217-220,共4页Progress in Obstetrics and Gynecology

基　　金：湖北省自然科学基金(No:2020CFB746)。

摘　　要：目的:通过分析胎儿半椎体畸形病例的临床资料,为胎儿半椎体畸形的妊娠期管理、产前诊断和遗传咨询提供临床策略。方法:对胎儿超声检查发现胎儿半椎体畸形的孕妇进行系统超声筛查和磁共振(MRI)检查,并采集胎儿组织和夫妻双方外周血进行拷贝数变异检测(CNV-seq)及家系全外显子组检测(Trio-WES)。结果:胎儿系统超声筛查和胎儿MRI结果均提示胎儿半椎体、T8-S1椎体排列不整齐,CNV-seq未检出明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs),Trio-WES检出TBX6基因c.172dup新发致病性变异,可导致常染色体显性遗传的脊柱肋骨发育不全5型(SCD5),该变异为首次报道。结论:胎儿半椎体畸形应通过胎儿系统性超声、MRI进行检查,并建议进行产前诊断明确遗传病因。相对于常规染色体核型分析和CNVs检测,WES能提高导致胎儿半椎体畸形的基因异常检出率。

关 键 词：半椎体 脊柱肋骨发育不全 TBX6 全外显子组检测 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]