石鑫玮

作品数：23被引量：139H指数：5
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供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
发文主题：产前诊断剖宫产核型分析滋养细胞胎儿更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国人兽共患病学报》《中国社会医学杂志》《现代妇产科进展》《实用妇产科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金湖北省自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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胎儿半椎体畸形妊娠期管理及遗传咨询临床分析
《现代妇产科进展》2023年第3期217-220,共4页边欣怡 曾万江 韩东吉 石鑫玮 乔福元 冯玲 吴媛媛 
湖北省自然科学基金(No:2020CFB746)。
目的:通过分析胎儿半椎体畸形病例的临床资料,为胎儿半椎体畸形的妊娠期管理、产前诊断和遗传咨询提供临床策略。方法:对胎儿超声检查发现胎儿半椎体畸形的孕妇进行系统超声筛查和磁共振(MRI)检查,并采集胎儿组织和夫妻双方外周血进行...
关键词：半椎体 脊柱肋骨发育不全 TBX6 全外显子组检测 
基因组拷贝数变异评估胎儿心室强光点的临床应用研究
《中国优生与遗传杂志》2022年第6期941-945,共5页杨肖 边欣怡 石鑫玮 刘海意 邓东锐 曾万江 陈素华 乔福元 冯玲 吴媛媛 
国家重点基础研究计划(973计划)“重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新技术研发”项目(2018YFC1002900)的课题四“胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估”(2018YFC1002904)。
目的探讨基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)联合染色体核型分析在评估胎儿心室强光点超声软指标中的临床应用价值。方法收集2017年6月至2020年12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科胎儿系统超声诊断为心室强光点(EIF)的143例孕...
关键词：拷贝数变异 核型分析 心室强光点 超声软指标 胎儿 
全外显子测序技术在3例胎儿肠管增宽产前诊断中的应用
《现代妇产科进展》2021年第9期690-692,696,共4页边欣怡 杨肖 石鑫玮 柳宛璐 曾万江 乔福元 冯玲 陈素华 邓东锐 吴媛媛 
胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估(No:2018YFC1002904)。
目的:利用全外显子测序(WES)技术分析胎儿肠管增宽的致病性突变,为产前诊断及遗传咨询提供帮助。方法:对3例肠管增宽的胎儿进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)及WES检测。结果:3例胎儿染色体核型分析结果均正常,1例胎儿CNV检出15号染...
关键词：肠管增宽 全外显子测序 产前诊断 
49例妊娠合并肺动脉高压的诊疗及预后分析被引量：4
《中国计划生育学杂志》2020年第12期2116-2119,共4页张莹 石鑫玮 曾万江 乔福元 吴媛媛 
目的:探讨妊娠合并肺动脉高压(PAH)患者妊娠结局。方法:汇总2012年10月—2018年12月在本院确诊为妊娠合并PAH的49例临床资料,对相关项目进行统计分析。结果:49例孕妇中,原发PAH 10例,心功能Ⅲ-Ⅳ级4例,死亡1例;继发PAH 39例,心功能Ⅲ-Ⅳ...
关键词：妊娠合并肺动脉高压 母儿预后 不良结局 
双绒毛膜双羊膜囊一胎畸形孕中晚期经腹选择性减胎12例临床分析被引量：2
《中国计划生育和妇产科》2020年第12期85-87,96,共4页李宇琪 刘海意 龚洵 石鑫玮 柳宛璐 冯玲 乔福元 吴媛媛 
国家重点研发计划(项目编号:2018YFC1002904)。
目的探讨双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠一胎畸形在孕中晚期实施经腹选择性药物减胎术的临床特点、减胎时机、安全性及妊娠结局。方法回顾性分析2017年5月至2019年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院产科收治的12例双胎妊娠一胎畸形经腹...
关键词：双胎妊娠 胎儿畸形 孕中晚期 选择性减胎 
51例胎儿肠管增宽妊娠结局分析被引量：2
《现代妇产科进展》2020年第9期652-655,共4页边欣怡 曹婧 柳宛璐 石鑫玮 龚洵 刘海意 乔福元 冯玲 吴媛媛 
目的:探讨胎儿肠管增宽的临床表现与妊娠结局之间的相关性,为临床咨询、判断预后和指导治疗提供依据。方法:回顾分析2015年10月至2019年6月于华中科技大学附属同济医院胎儿系统超声诊断为肠管增宽的51例孕妇的临床资料。结果:51例孕妇中...
关键词：胎儿 肠管增宽 妊娠结局 肠梗阻 
1例Liddle综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析
《现代妇产科进展》2019年第12期958-960,共3页边欣怡 柳宛璐 石鑫玮 乔福元 吴媛媛 
Liddle综合征(Liddle Syndrome)又称假性醛固酮增多症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色体显性遗传,遗传学基础是编码ENaC的基因(SCNN1B和SCNN1G)发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾血症、低肾素及低醛固酮...
关键词：LIDDLE综合征 高血压 低钾血症 常染色体显性遗传 产前诊断 
武汉地区3219例不孕不育患者细胞遗传学分析被引量：3
《中国计划生育和妇产科》2019年第7期51-54,共4页段秀娟 石鑫玮 吴媛媛 赵岚 苏斌涛 吴行飞 
目的探讨不孕不育患者染色体异常核型、多态性的遗传效应,为其诊断、咨询提供有效指导。方法对2011年7月至2018年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市第一医院生殖医学科就诊的3 219例不孕不育患者进行染色体检查并进行细...
关键词：不孕不育 染色体核型分析 染色体异常 染色体多态性 
3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析被引量：1
《现代妇产科进展》2019年第3期178-181,共4页柳宛璐 石鑫玮 刘海意 乔福元 吴媛媛 
目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断。方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断。结果:3例先证者均发...
关键词：ALPORT综合征 先证者 
宫内妊娠合并葡萄胎3例临床分析被引量：3
《现代妇产科进展》2018年第9期661-664,共4页朱彤 吴媛媛 魏军成 乔福元 石鑫玮 
国家自然科学基金资助项目(No:81701478)
目的:探讨宫内妊娠合并葡萄胎的临床特点、早期诊断及处理方法。方法:回顾分析2015年7月至2017年11月在华中科技大学同济医学院附属同济医院经临床及病理证实为宫内妊娠合并葡萄胎的3例孕妇的临床资料,包括临床特点、诊断与鉴别诊断及...
关键词：葡萄胎 宫内妊娠合并葡萄胎 早期诊断 终止妊娠 
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