遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例  

作　　者：陆悦 廖少华 毕晓莹 蒋建明 

机构地区：[1]海军军医大学第一附属医院神经内科,200433

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第2期150-151,共2页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

基　　金：上海市卫生系统优秀人才培养计划(2018BR29);海军军医大学第一附属医院“234学科攀峰计划”(2019YXK013)。

摘　　要：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病。该病临床表现不具有特异性,易被误诊。因此,本文报道一例CSF1R基因发生新位点突变患者,该患者出现快速进展性痴呆、癫痫及运动障碍等症状,头颅磁共振(MRI)平扫出现脑白质变性、脑萎缩等多种改变,推测HDLS可能性很大,旨在提高临床医生对HDLS的认识。

关 键 词：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 脑白质病变 弥散相持续高信号 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]