多囊肾患者辅助生殖前基因检测误诊1例  

作　　者：柏海燕 魏莲花 李晓芳 师娟子 

机构地区：[1]西北妇女儿童医院生殖中心,西安710000

出　　处：《生殖医学杂志》2023年第4期603-609,共7页Journal of Reproductive Medicine

摘　　要：基因检测是单基因病诊断和胚胎植入前遗传学检测阻断的基础。下一代测序技术(NGS)与多重连接探针扩增技术(MLPA)的联合应用提高了基因诊断的效率和准确性,但仍可能发生错误。本文分享1例于我院拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)的多囊肾患者所经历的基因诊断的曲折过程,提醒我们在临床工作中对基因检测结果持审慎态度,避免落入误诊的陷阱。

关 键 词：单基因病 基因诊断 下一代测序 多重连接探针扩增 单基因病胚胎植入前遗传学检测 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]