Hi-C技术在三维基因组学和疾病致病机理研究中的应用  

Application of Hi-C technology in three-dimensional genomics research and disease pathogenesis analysis

作　　者：王舜泽 江丰 朱东丽[1] 杨铁林[1] 郭燕[1] Shunze Wang;Feng Jiang;Dongli Zhu;Tie-Lin Yang;Yan Guo(Key Laboratory of Biomedical Information Engineering of Ministry of Education,Biomedical Informatics&Genomics Center,School of Life Science and Technology,Xi'an Jiaotong University,Xi'an 710049,China)

机构地区：[1]西安交通大学生命科学与技术学院,生物医学信息工程教育部重点实验室,生物医学信息与基因组学中心,西安710049

出　　处：《遗传》2023年第4期279-294,共16页Hereditas（Beijing)

基　　金：国家自然科学基金面上项目(编号:82170896),陕西省科技创新团队(编号:2022TD-44)资助。

摘　　要：三维基因组学在基因组序列、基因结构及其调控元件的基础上对细胞核内的染色质的三维空间结构进行研究。染色体的空间交互作用是基因表达调控的重要因素,随着高通量染色体构象捕获(high-throughput chromosome conformation capture,Hi-C)技术及其衍生技术的出现和快速发展,借助Hi-C技术获取高通量三维基因组学数据,对基因表达调控等生物过程进行研究,已成为揭示细胞深层机制、阐明疾病致病机理的重要手段。本文在介绍三维基因组的发展历程和研究技术的基础上,重点总结了近年来Hi-C技术在多种疾病研究、特别是致病机理阐释方面的应用和成果,为深入理解三维基因组学在构建全局基因调控图谱、挖掘疾病致病机理方面的应用提供参考和借鉴。3D genomics aims to investigate the spatial structure of chromatin in the nucleus on the basis of genomic sequences,gene structures and relevant regulatory elements.The spatial organization of chromosomes is fundamental for gene expression regulation.Recent advances of high-throughput chromosome conformation capture(Hi-C)technology and its derivatives,has enabled capture of chromatin architecture with high resolution.In this review,we summarize the development and applications of various technologies of 3D genomes in disease research,particularly in the elucidation of pathogenic mechanisms in cancers and other systemic disorders.

关 键 词：Hi-C 三维基因组学 染色质结构 基因表达调控 

分 类 号：Q78[生物学—分子生物学]