多发性内分泌腺肿瘤综合征2A型并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型1例  

A case of multiple endocrine neoplasia syndrome type 2A combined with autoimmune polyendocrine syndrome typeⅢ

作　　者：汪凯悦 罗敏 罗梅君 陈琪 刘雪梅 朱兴艳 时立新 张巧 Wang Kaiyue;Luo Min;Luo Meijun;Chen Qi;Liu Xuemei;Zhu Xingyan;Shi Lixin;Zhang Qiao(Department of Endocrinology&Metabolism,Guiqian International General Hospital,Guiyang 550018,China;Department of Pathology,Guiqian International General Hospital,Guiyang 550018,China)

机构地区：[1]贵黔国际总医院内分泌代谢科,贵阳550018 [2]贵黔国际总医院病理科,贵阳550018

出　　处：《中华内科杂志》2023年第5期550-553,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：报道1例51岁女性患者,以阵发性头痛、心悸、大汗1年,腰背胀痛2周入院。检测血浆游离甲氧基肾上腺素、游离甲氧基去甲肾上腺素、降钙素明显升高;先后行双侧肾上腺占位及甲状腺结节手术,术后组织病理学诊断分别为嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌,基因检测示RET基因11号外显子634密码子处基因点突变,考虑为多发性内分泌腺肿瘤综合征2A型。患者存在1型糖尿病及自身免疫性甲状腺炎,考虑为自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型。

关 键 词：多发性内分泌瘤病 多内分泌腺疾病 自身免疫性 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 糖尿病 1型 甲状腺炎 自身免疫性 

分 类 号：R736[医药卫生—肿瘤]