产前诊断7号染色体短臂部分缺失1例  

作　　者：张晨晖 董叶 林梦梦 汪海 郑加永 

机构地区：[1]温州市人民医院,温州市妇女儿童医院生殖遗传科,温州325099

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第5期557-557,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：28岁, G3P1, 孕12+5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm, 孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险, 升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常, 否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后, 于孕18+4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL, 其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA), 结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(3852960255367509)×1(图1), 提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析, 参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述, 胎儿染色体核型为46, XN, del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23+1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。

关 键 词：肺动脉狭窄 房室间隔缺损 右心室双出口 血清学筛查 21三体 产前诊断 短臂 超声测量 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]