嵌合型18号环状染色体综合征1例  

作　　者：李瑞[1] 许召杰[2] 王超杰[1] 张振华[1] 夏志毅 张耀东 李东晓 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院·河南省儿童医院·郑州儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,郑州450018 [2]郑州人民医院肛肠外科,郑州450053

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第5期634-635,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：男,3个月9日龄,因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2,足月剖宫产娩出,出生时有羊水污染和缺氧症状,黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视,可逗笑。入院体格检查:精神好,呼吸平稳,头围39.5 cm,咽无充血,肺音清,心音有力,腹软,肠鸣音正常。下肢肌张力稍低,俯卧位时支撑抬头好,坐位全前倾,立位双下肢支持体重差,屈髋,降落伞反射未建立,双膝及跟腱反射可引出,Vojta姿势反射见手握举,拇指内收,脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1),脑白质发育符合0~2月龄,听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2~3 mL,常规培养淋巴细胞72 h,制片,G显带核型分析,计数并分析47个中期分裂相,根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46,XY,r(18)(p11.21q22.1)[40]/46,XY[7](嵌合比例为85%)(图2),其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂点的位置,进一步对患儿进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果显示其染色体18p11.21p11.32和18q22.q23区分别存在14.86 Mb和14.02 Mb的杂合缺失(图3)。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(2023-K-013),患儿监护人均签署了知情同意书。

关 键 词：听力检查 缺氧症状 下肢肌张力 拇指内收 羊水污染 跟腱反射 人类细胞 嵌合型 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]