类固醇5α-还原酶2缺乏症研究进展  

Research Progress of Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency

作　　者：聂应玲 朱岷[1] Nie Yingling;Zhu Min(Children's Hospital of Chongqing Medical University,National Clinical Research Center for Child Health Disorders,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chong 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2023年第5期53-57,共5页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：类固醇5α-还原酶2(5α-R2)负责将睾酮还原为活性更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT),在男性外生殖器及前列腺的发育中有关键性意义。5α-R2缺乏会引起外生殖器男性化不足,包括小阴茎、尿道下裂等。类固醇5α-还原酶2缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)是由2号染色SRD5A2基因异常突变引起的代谢性缺陷病,患者临床表现异质性强,基因检测有助于早期诊断及治疗优化。

关 键 词：男性外生殖器 尿道下裂 双氢睾酮 小阴茎 缺乏症 基因检测 类固醇 前列腺 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]