Dravet综合征临床诊治策略  

Strategies of diagnosis and treatment of Dravet syndrome

作　　者：张月华[1] Zhang Yuehua(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第5期478-480,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0904400,2016YFC0904401)。

摘　　要：Dravet综合征(DS)为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征,约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病;随后出现多种形式的无热惊厥;发作具有热敏感的特点;易反复发生癫痫持续状态;多有智力、运动发育落后。DS治疗的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占,应避免使用钠离子通道阻断剂。DS患儿由于发热容易诱发癫痫持续状态,少数患儿可出现急性脑病,遗留神经系统后遗症甚至死亡,应引起高度重视。

关 键 词：神经系统后遗症 热性惊厥 急性脑病 离子通道阻断剂 癫痫持续状态 丙戊酸 诊治策略 无热惊厥 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]