以婴儿痉挛症为主要表现的AUTS2综合征1例  

作　　者：陈嘉蕾 邓佳 胡文广 李思秀 张婧 赵力立 刘平 

机构地区：[1]电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院,成都611731

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第6期765-766,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿,男,7个月17 d龄,2022年1月5日因"反复惊厥3周"就诊于成都市妇女儿童中心医院。患儿惊厥表现为点头、哈腰,伴四肢抱球样动作,成串发作。患儿起病后出现发育倒退,不能抬头、独坐,与他人缺乏眼神交流。患儿系G2P2,足月娩出,生后发现腭裂。父母系非近亲结婚,否认家族遗传史及患儿窒息病史。入院体格检查:体质量为8.5 kg,身长为69 cm,头围为48 cm;高眉弓,宽眼距,眼裂小,眼裂下斜,宽鼻梁,短人中,小下颌,低耳位,上颚缺如1/3,右手可见通贯掌,四肢肌力正常,肌张力低,深浅反射正常,病理征及脑膜刺激征呈阴性。辅助检查:血生化、血氨、血乳酸、甲状腺功能、血尿代谢及染色体核型分析未见异常。视频脑电图检查提示醒睡周期呈间断高度失律,监测到多次癫痫性痉挛发作(图1)。头颅MRI提示双侧侧脑室、三脑室明显增宽,额部脑外间隙增宽,脑白质容量少,胼胝体薄(图2)。患儿在《Bayley婴幼儿发育量表》的智力量表及运动量表指数均<50,属于发育迟滞。患儿拟诊为婴儿痉挛症,建议行基因检测进一步诊断。本研究通过成都市妇女儿童中心医院伦理委员会审查[2022(78)],并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。

关 键 词：脑膜刺激征 非近亲结婚 双侧侧脑室 婴儿痉挛症 眼裂 眼距 眉弓 缺如 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]