德朗热综合征的口腔异常表现1例  

作　　者：杨冰倩 姜姗姗 倪初蕾 郭书真 邓振南 孙晓瑜[5] 

机构地区：[1]温州医科大学口腔医学院附属口腔医院修复科,浙江温州325000 [2]温州医科大学口腔医学院附属口腔医院综合科,浙江温州325000 [3]温州医科大学口腔医学院附属口腔医院正畸科,浙江温州325000 [4]温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿科遗传代谢内分泌科,浙江温州325027 [5]温州医科大学口腔医学院附属口腔医院牙周科,浙江温州325000

出　　处：《温州医科大学学报》2023年第6期498-501,504,共5页Journal of Wenzhou Medical University

基　　金：浙江省自然科学基金项目(LY21H1400033);温州市基础性科研项目(Y20190102,Y2020116)。

摘　　要：德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种具有遗传异质性的多系统发育异常疾病。世界范围内CdLS的发病率为1/10 000~1/30 000[1],表现为典型的面部特征[连眉和(或)拱形浓眉、长睫毛、短鼻和(或)鼻孔前倾、长人中、薄上唇、耳廓异常等]、宫内发育迟缓、产后生长迟缓及智力障碍等影响多器官的症状。

关 键 词：德朗热综合征 口腔表现 RAX2基因 

分 类 号：R780.1[医药卫生—口腔医学]