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机构地区:[1]南京医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科,江苏南京210029 [2]南京医科大学第一附属医院病理科,江苏南京210029
出 处:《临床肺科杂志》2023年第7期1114-1116,共3页Journal of Clinical Pulmonary Medicine
基 金:国家自然科学基金青年项目(No.82000061)。
摘 要:SWI/SNF染色质重塑复合体参与调控多种基因转录,发挥抑癌基因作用,其多个亚基高频突变与肿瘤发生密切相关,SMARCA4亚基突变为最常见类型[1]。SMARCA4基因位于19号染色体短臂,编码BGR1蛋白,在非小细胞肺癌中突变率约6%[2]。2021年WHO才将SMARCA4/BGR1缺失型非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)列入胸部实体肿瘤新类型。该类型肿瘤临床侵袭性强、进展快、预后差。本文回顾性分析南京医科大学第一附属医院收治的1例SMARCA4-dNSCLC患者临床资料,并进行相关文献复习,对该病的临床、诊断、治疗及预后进行探讨。
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