Potocki-Lupski综合征及重组人生长激素治疗随诊1例报告  

作　　者：刘祖娴 姜丽红[1] 刘戈力[1] 陈鑫[1] 王美林 

机构地区：[1]天津医科大学总医院儿科,天津300052

出　　处：《天津医科大学学报》2023年第3期326-328,共3页Journal of Tianjin Medical University

摘　　要：Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisyndrome,PTLS)是由于17p11.2区域微重复所导致的一类常染色体显性遗传疾病,重复区域大小从0.41 Mb到19.7 Mb不等,3.7 Mb的微重复约占PTLS的2/3。其主要临床表现是发育迟缓、婴儿期肌张力低下、吞咽困难导致的喂养困难、睡眠呼吸暂停、结构性心血管异常、智力障碍、行为异常、身材矮小、生长激素缺乏相关性低血糖及轻微的面部畸形等。其患病率约为1/25000[1-2]。本文报道了1例因身材矮小合并伴智能发育落后前来就诊的PTLS患儿的临床特点,及其接受重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗并随访的临床资料,以提高临床医师对此病的认识及诊治水平。

关 键 词：Potocki-Lupski综合征 PTPN11 身材矮小 重组人生长激素 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]