本期导读  

出　　处：《浙江医学》2023年第12期I0001-I0001,共1页Zhejiang Medical Journal

摘　　要：黏多糖贮积症(MPS)是一组编码酸性黏多糖(又称糖胺聚糖)分解代谢的溶酶体酶的遗传缺陷引起的遗传代谢病。目前已报道MPS有8个类型,12个相关致病基因。MPS患儿由于有1种或多种酸性黏多糖在细胞内积累,干扰细胞正常功能,早期尚处于代偿阶段,出生时均无表型,但随着疾病进展,更多黏多糖累积多系统多脏器,逐步出现无法恢复损伤,严重影响患儿生活质量和寿命。然而,由于临床对该类疾病认识不足、检测手段缺乏、治疗药物和方法可及性不足,严重制约了对该类疾病的早期筛查、早期诊断和早期治疗。

关 键 词：遗传代谢病 酸性黏多糖 早期筛查 疾病进展 溶酶体酶 遗传缺陷 糖胺聚糖 早期诊断 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]