鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例  

作　　者：蓝柳婷 韦建华[1] 

机构地区：[1]百色市人民医院,广西百色533000

出　　处：《牡丹江医学院学报》2023年第3期116-117,155,共3页Journal of Mudanjiang Medical University

摘　　要：目的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症Ⅱ型,是因OTC缺乏导致的鸟氨酸循环障碍疾病,临床表现复杂,缺乏特异性,容易漏诊、误诊,本文旨在结合病例及相关文献报道提高诊疗思路。方法报告1例OTCD患者,结合患者诊治情况与文献进行讨论。结果治疗后患儿好转出院。结论OTCD临床表现为急性高氨血症,缺乏特异性,容易漏诊、误诊,诊断应高度警惕。对于不明原因呕吐、意识障碍、精神异常的患儿,要及时血氨检测,早期诊断、早期治疗,以提高预后。

关 键 词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 患儿 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]