14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关婴儿痉挛症1例分析  

作　　者：赵艳飞[1] 蔡美灵 李少斌 姜慧轶[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院乐群院区儿科,吉林长春130021

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2023年第6期526-529,共4页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：婴儿痉挛症(infantile spasms syndrome,ISs)是一种婴儿期起病的年龄特异性癫痫综合征,最早报道是在1841年,由West医生首次描述了自己儿子的癫痫发作^([1]),故又称为West综合征。其中,West综合征为ISs的一个亚型,是指以痉挛发作、脑电图高度失律、精神运动发育迟滞三联征为主要表现。随着遗传学检测技术的进展,基因二代测序、染色体检测技术的应用,关于ISs的遗传学病因,越来越多的致病基因及染色体异常被发现,本研究回顾性分析1例14q12区拷贝数重复及FOXG1基因相关的婴儿痉挛症,旨在加深临床医生对14q12区拷贝数重复及FOXG1基因的认识,对相关疾病及早诊断、治疗,从而改善患儿预后。

关 键 词：14q12 婴儿痉挛症 FOXG1基因 拷贝数重复 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]