CADASIL 1例家系报告并文献复习  

作　　者：张惠 葛亚楠 常树艺 许静[2] 董艳红[2] 

机构地区：[1]河北北方学院研究生院,河北张家口075000 [2]河北省人民医院神经内三科,河北石家庄050051 [3]华北理工大学研究生院,河北唐山063000

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2023年第6期553-555,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

基　　金：河北省医学适用技术跟踪项目,河北省脑网络与认知障碍疾病重点实验室(GZ2020006)。

摘　　要：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管疾病,主要影响中年人,其症状包括偏头痛、短暂性缺血发作、认知障碍和精神障碍。该病的病程呈渐进性,最终可导致严重残疾和痴呆。本文分析了1例CADASIL家族系的临床表现和影像学特征,并对相关文献进行了回顾,以增加对CADASIL诊断和鉴别诊断的了解。

关 键 词：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 影像 治疗 

分 类 号：R743[医药卫生—神经病学与精神病学]