NIPBL基因变异致Cornelia de Lange综合征1型胎儿1例  

作　　者：蔡博 王林 靳秋杰 何斌 强荣 王晓斌 蔡娜 翟文 

机构地区：[1]西北妇女儿童医院医学遗传中心,西安710061

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第2期154-159,共6页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料孕妇31岁,G2P0,前次不良孕史(孕妇于孕10w超声未见胎心,引产后流产物未作遗传相关检测)。该夫妇表型均为正常,且否认近亲婚配及遗传病家族史。本次妊娠于孕21+4w系统超声提示:胎儿颅骨周围皮肤略增厚、鼻根部及额头前方皮肤增厚,鼻骨未显示、上唇部明显增厚前突、小下颌,胸骨位置略内陷,心脏室间隔缺损、右室壁增厚、心包积液,左手无名指缺如且食指及中指第三指骨并连未分离,胎儿胆囊稍增大,胎儿颈后皮褶厚度(nuchal fold,NF)增厚等(见图1)。

关 键 词：鼻根部 近亲婚配 缺如 小下颌 系统超声 皮褶厚度 指骨 心包积液 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]