宏基因组二代测序诊断小儿白血病合并毛霉病一例并文献复习  

作　　者：姚震亚[1] 黄娇甜[1] 卢秀兰[1] 周海银[1] 

机构地区：[1]湖南省儿童医院重症医学科,长沙410007

出　　处：《国际儿科学杂志》2023年第5期353-357,共5页International Journal of Pediatrics

基　　金：湖南省科技厅重点研发计划项目(2020SK2114);湖南省卫生健康委科研基金(20200611)。

摘　　要：目的探讨小儿毛霉病的特点以及宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)技术的临床诊断价值。方法回顾性分析2022年3月湖南省儿童医院重症医学科诊治的1例急性淋巴细胞白血病(acute lymphocyte leukemia,ALL)合并毛霉病患儿的临床表现、诊治经过及预后。并检索及复习相关文献,总结ALL合并毛霉病的临床特点、诊疗经过及预后。结果患儿,男,1岁1月龄,1个月前确诊急性B淋巴细胞白血病(低危),予以诱导化疗期间出现"发热、腹泻",给予经验性抗感染治疗,后拔除经外周静脉置入中心静脉导管,导管末端培养出甲氧西林敏感性金黄色葡萄球菌(MSSA),予以调整抗感染治疗方案后患儿仍发热。进一步留取血标本进行mNGS检测提示微小根毛霉阳性,且出现肝脏播散感染。应用两性霉素B联合泊沙康唑序贯抗毛霉菌治疗,病情好转后改为泊沙康唑单药维持治疗。随访至今,病情好转,未出现毛霉病反复,原发病处于完全缓解状态。以"急性淋巴细胞白血病、毛霉病"、"acute lymphoblastic leukemia、mucormycosis"为检索词检索,符合条件的儿童病例中文文献3篇、英文文献16篇,共23例;结合本例1例,共纳入24例ALL合并毛霉病患儿。24例中7例鼻眶脑型,6例肺型,9例播散型,2例皮肤型。17例感染发生于诱导化疗期间,7例发生于维持化疗期间。5例经mNGS确诊,其余经分泌物培养或病理检查确诊。16例确诊前曾应用伏立康唑抗真菌治疗。17例药物联合手术治疗,7例单纯药物治疗。22例经治疗后好转,2例死亡。结论临床上免疫抑制患者,出现发热合并粒细胞缺乏,且经验性抗感染效果差,需警惕少见病原感染可能,ALL诱导化疗阶段可发生毛霉病,临床表现缺乏特异性。早期行mNGS可协助寻找病原体,为明确诊断提供依据,尽早治疗有助于改善预后。

关 键 词：儿童 急性淋巴细胞白血病 毛霉病 宏基因组学 二代测序 

分 类 号：R733.7[医药卫生—肿瘤] R725.1[医药卫生—临床医学]