1例46,X,idic(Y)(P11.2)/45,X/46,XY并文献复习  

作　　者：周静 蒋莉 郑珊林 李鸿瑞 

机构地区：[1]武汉康圣达医学检验实验室,湖北武汉430074

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第2期60-62,共3页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：人类的性别通常是由性染色体决定的,性染色体决定性腺性别,性腺的性质决定内外生殖器官的表型。性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素水平的不一致[1],DSD分为三类,分别是性染色体DSD、46,XY DSD、46,XX DSD。DSD具有临床表现和遗传的高度异质性,患病率约患病率约为1/5500~1/4500[2].

关 键 词：先天性异常 性激素水平 性发育异常 性腺性别 性染色体 患病率 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]