Peutz⁃Jeghers综合征伴宫颈腺癌及神经内分泌癌1例并文献复习  

作　　者：张琴芬[1] 朱秀琳 蔡云朗[1] 

机构地区：[1]东南大学附属中大医院妇产科,江苏南京210009 [2]东南大学医学院,江苏南京210009

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第7期1032-1035,共4页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：国家自然科学基金(81872122)。

摘　　要：Peutz⁃Jeghers综合征(Peutz⁃Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以多发性胃肠道错构瘤型息肉和黏膜皮肤黑素细胞斑为特征[1]。绝大多数PJS病例中发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11/LKB1)种系突变(66%~94%)。因此,STK11/LKB1基因突变被确定为PJS的遗传异常。PJS患者发生胃肠道和肠外器官各种良性和恶性肿瘤的风险增加。多种女性生殖系统疾病与PJS相关,包括卵巢环状小管性索肿瘤、宫颈微小偏离型腺癌等,但宫颈腺癌合并小细胞神经内分泌癌很少被报道,东南大学附属中大医院诊治1例Peutz⁃Jeghers综合征合并宫颈腺癌及小细胞神经内分泌癌患者,现结合文献复习报道如下。

关 键 词：Peutz⁃Jeghers综合征 丝氨酸/苏氨酸激酶11 宫颈腺癌 宫颈小细胞神经内分泌癌 病例报告 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]