以46,XY完全型性腺发育不全为表现的Frasier综合征1例  

作　　者：张多多 罗敏[1] 杨洁[1] 郭会娟 田秦杰[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科/国家妇产疾病临床医学研究中心,北京100730 [2]天津市北辰医院妇产科,天津300400

出　　处：《中华妇产科杂志》2023年第6期460-462,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：本文分析Frasier综合征在性发育异常患者中的临床表现及致病基因特征,具体为回顾性分析1例46,XY Frasier综合征患者的生殖系统发育和解剖特点、性激素情况、基因检测结果及性腺的手术病理结果。本例患者在性发育方面表现为“46,XY完全型性腺发育不全”,病因系WT1基因9号内含子c.1432+5G>A的剪接突变,已被报道为Frasier综合征的致病突变。生殖激素符合高促性腺素低性激素血症;术中所见符合幼女盆腔,未发现肾Wilms瘤;性腺病理一侧为发育不良的卵巢,另一侧为性腺母细胞瘤。其肾病起病年龄为7岁,活检病理符合局灶节段性肾小球硬化症,激素原发抵抗,已进展为终末期肾病。Frasier综合征可表现为慢性进展性肾病、46,XY性发育异常及性腺肿瘤三联征,与WT1基因9号内含子剪接突变有关;若为46,XY性腺发育不全,尤其是Frasier综合征患者,性腺肿瘤发生率高、恶变率高,应积极切除双侧附件,并依据肾病状态,及时开始性激素补充治疗。

关 键 词：性腺发育不全 肿瘤发生率 终末期肾病 双侧附件 WILMS瘤 恶变率 生殖系统发育 发育不良 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]