基因突变致先天性中性粒细胞减少症并发真菌性肺炎误诊误治1例  

作　　者：张景丽[1] 段晨初[1] 吴晓杰[1] 张中平[1] 赵越[1] 

机构地区：[1]河北省儿童医院呼吸三科,河北石家庄050031

出　　处：《安徽医学》2023年第7期878-879,共2页Anhui Medical Journal

摘　　要：1病例资料患儿,女性,7岁,“发热16天,咳嗽8天”入院。16天前发热,体温最高38.4℃,每天1~4次热峰,8天前咳嗽,咳嗽不剧烈,有痰,当地治疗,症状无好转,1天前查胸部CT示右肺上叶实变,转入我院。患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体质量3.0 kg。既往史:患儿5月龄时患坏死性肠炎,术后出现了左下肢及左足严重感染,左下肢遗留多处疤痕(图1),导致左足第二足趾远端趾骨坏死脱落(图2);反复腹泻、呼吸道感染病史。否认遗传病、传染病家族史。入院体格检查:神清,反应好,龋齿严重(图3),右肺上叶触诊语颤增强,叩浊音,听诊呼吸音稍低,余查体未见异常。

关 键 词：先天性中性粒细胞减少症 基因诊断 ELANE基因 真菌性肺炎 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科] R725.1[医药卫生—临床医学]