TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例  

作　　者：周喆 郭文香[2] 闫玉 

机构地区：[1]河北生殖妇产医院新生儿科,石家庄050090 [2]河北医科大学第二医院儿科,石家庄050004

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第7期907-908,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：女,因"胎龄34^(+4)周早产,生后反应欠佳,呻吟吐沫41 min"于2022年4月就诊于河北医科大学第二医院。患儿系第1胎双胎(双绒双羊)之大,出生体质量2100 g,1-5-10 min Apgar评分为5-8-8分,入院后在新生儿重症监护室接受治疗。患儿母亲诊断为妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症、高同型半胱氨酸血症和高脂血症,无放射性接触史,患儿父母否认近亲结婚,家族中无遗传代谢性疾病史。体格检查:早产儿外貌,三凹征弱阳性,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心率为145次/min,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。

关 键 词：瓣膜听诊区 新生儿重症监护室 肺呼吸音 结节性硬化症 患儿父母 出生体质量 湿性啰音 APGAR评分 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]